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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifeste le syndrome de Schwartz-Jampel ?

Les premiers symptômes apparaissent souvent peu après la naissance.
Le syndrome de Schwartz-Jampel se caractérise par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire), parfois douloureuse.
L'aspect du visage est caractéristique : yeux plissés dus à une étroitesse de la fente des paupières (blépharophimosis), presque fermés suite à une chute de la paupière supérieure (ptosis) et paupières fortement contractées car la myotonie empêche les muscles des paupières de se décontracter (blépharospasme).
L'hypertrophie musculaire donne à l'enfant un aspect ''herculéen'' ou pseudo-athlétique.
Il existe aussi des anomalies des os et des articulations qui entraînent des troubles de la croissance et de la marche.

Comment évolue-t-il ?

Dans quelques cas (25%), il peut exister un retard mental.
Dans la majorité des cas, la maladie évolue peu ou pas du tout, et est donc compatible avec une espérance de vie normale. Pour autant, la gêne occasionnée par la petite taille ou les problèmes de hanche associés, reste un source de handicap importante. Le préjudice esthétique est également réel.

Comment fait-on le diagnostic ?

L’histoire clinique et le faciès sont très évocateurs, a fortiori si il y a des antécédents familiaux.
La myotonie n'est pas améliorée par le mouvement.
L'enregistrement de l'activité électrique du muscle électromyogramme montre un aspect caractéristique lorsque le muscle est au repos.
Les radiographies du squelette montrent les déformations des hanches, des genoux, des coudes, du thorax.

Que peut-on faire ?

La myotonie, lorsqu'elle est gênante, peut être traitée par des médicaments.
Une kinésithérapie douce (massages décontracturants, balnéothérapie) peut s'avérer bénéfique. Un traitement chirurgical des paupières peut être envisagé en cas de blépharospasme (contraction spasmodique des muscles des paupières) sévère et d'altérations importantes des paupières.
Des activités sportives d'entretien (natation, vélo) peuvent être pratiquées.
Le syndrome de Schwartz-Jampel nécessite des précautions particulières en cas d'anesthésie : non seulement la myotonie peut s'exacerber, mais il existe aussi un risque d'hyperthermie maligne. Cet accident anesthésique se manifeste par une élévation de la température du corps et une raideur musculaire généralisée. Il peut être prévenu en évitant l'emploi de certains produits lors des anesthésies générales. A noter aussi qu’un conseil génétique est possible, le plus souvent par des méthodes indirectes.

À quoi est-il dû et où en est la recherche ?

La mutation incriminée dans le syndrome de Schwartz-Jampel de type II est située sur le chromosome 5 (5p13.1). Cette mutation affecte une protéine, jouant le rôle de récepteur d’un facteur inhibiteur de la leucémie-LIFR (Leukemia Inhibitor Factor Receptor). Par ailleurs le syndrome Schwartz-Jampel de type II (SJS2) est lié à des mutations du même gène qu’une autre affection, le syndrome Stuve-Wiedemann (SWS). Les chercheurs ont conclu que SWS et SJS2 constituent une seule maladie, du point de vue clinique et génétique.
Le syndrome Schwartz-Jampel de type I, décrit antérieurement, est dû à des mutations du gène HSPG2 situé sur le chromosome 1 (1p34-p36.1) codant le perlecan. La description du gène responsable remonte à l'année 2000. Le perlecan est un constituant de la membrane basale impliqué dans le maintien de l’intégrité du cartilage et la régulation de l’excitabilité musculaire. Il s’agit donc d'un des rares cas de myotonie congénitale n'étant pas liée à des défauts des canaux ioniques.
Le syndrome de Schwartz-Jampel de type II dont l’existence a été longtemps contestée a été finalement reclassé dans le syndrome de Stuve-Wiedemann lequel est en rapport avec des mutations du gène LIFR (Leukemia Inhibitor Factor Receptor) sur le chromosome 5p.