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Personnes concernées par la maladie

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Comment se manifestent les syndromes myasthéniques congénitaux?

La maladie est le plus souvent présente dès la naissance (congénital), mais elle peut parfois ne se révéler qu'à l'âge adulte.

Les syndromes myasthéniques congénitaux se caractérisent par une faiblesse musculaire localisée ou généralisée, accentuée à l'effort, une chute de la paupière supérieure (ptosis), une paralysie des muscles de l'oeil (ophtalmoplégie) et des troubles de la déglutition. La gravité des signes est variable, allant de la défaillance respiratoire brutale survenant à la naissance à des manifestations plus modérées ne s'exprimant qu'à l'âge adulte.

Comment évoluent-ils ?

L'évolution est différente selon le syndrome en cause. Elle peut aussi varier au sein d'une même famille.

La maladie peut évoluer par à coups (épisodes d'aggravation à la suite d'une fièvre ou d'un stress), être progressive, très peu évolutive ou s'améliorer avec le temps.
L'atteinte musculaire se limite le plus souvent à une fatigabilité d'intensité variable des muscles des yeux, du visage ou des membres.

La gravité, et donc le pronostic vital, sont liés à l’existence ou non de complications respiratoires ou de troubles majeurs de la déglutition.

Comment fait-on le diagnostic ?

La constatation de troubles moteurs fluctuant et touchant plutôt la musculature oculaire doit faire évoquer de principe une myasthénie congénitale, a fortiori si il y a des antécédents familiaux. Ceci est malheureusement rarement le cas, et c’est pourquoi beaucoup de ces formes sont diagnostiquées tardivement.

L'enregistrement de l'activité électrique du muscle (électromyogramme) après stimulation met souvent en évidence un défaut caractéristique de transmission entre nerf et muscle (on parle de décrément).

La prise de sang permet de s'assurer de l'absence d'anticorps dirigés contre les récepteurs de l'acétylcholine (généralement présents dans la myasthénie ''classique'' auto-immune).

Pour connaître plus exactement le type de syndrome, il faut prélever, sous anesthésie locale, un fragment de muscle contenant idéalement quelques plaques motrices afin d'étudier la jonction neuromusculaire d'un point de vue morphologique, électrophysiologique et biochimique. Les tests génétiques destinés à préciser l’anomalie précise du SMC sont faits sur de l’ADN extrait de prélèvements sanguins, mais ceci est encore du domaine de la recherche.

Que peut-on faire ?

Dans l’immense majorité des situations, les traitements classiques de la myasthénie sont inefficaces (anticholinestérasiques, pour ne citer qu’eux). Certains SMC bénéficient d'un traitement médicamenteux efficace (3.4-diaminopyridine, quinidine, inhibiteurs de la cholinestérase, ...). Mais ils constituent l’exception et nécessitent que l’on soit parvenu au préalable à l’identification précise du défaut génétique en cause.

À quoi sont-ils dus et où en est la recherche ?

 

Les Avancées de la recherche dans les syndromes myasthéniques congénitaux présentent l'état actuel des avancées scientifiques dans les syndromes myasthéniques congénitaux, mis à jour à l'occasion des Rencontres avec les Médecins/Chercheurs lors des Journées des Familles de l'AFM en Juin 2011.