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Dysferlinopathie : étude Jain COS

Une étude observationnelle internationale

Décrire l'histoire naturelle et définir des critères d'évaluation cliniques en vue de futurs essais cliniques dans les dysferlinopathies.

Tous les participants français à cette étude observationnelle internationale, qui a démarré en septembre 2012, sont inclus. Des premiers résultats sont attendus pour mi-2016.

Objectif de l’étude

L’objectif de cette étude est de déterminer des critères d’évaluation clinique des dysferlinopathies, d'en caractériser l’histoire naturelle et d’identifier des marqueurs biologiques de la maladie chez 150 personnes atteintes de dysferlinopathie, âgées de 10 ans et plus.

Préalable à cette étude

Les dysferlinopathies, constituées essentiellement par la dystrophie musculaire des ceintures de type 2B et la myopathie de Miyoshi, sont dues à des mutations du gène DYSF. Ce gène code la dysferline, une protéine du muscle squelettique impliquée dans la réparation de la membrane de la cellule.

Qui est concerné ?

Les personnes atteintes de dysferlinopathie ou de dystrophie musculaire des ceintures de type 2B (LGMD2B) ou de myopathie de Miyoshi ou toute personne ayant un diagnostic génétique confirmant une anomalie du gène DYSF), âgées de plus de 10 ans.

Comment se déroule cette étude ?

La durée de l’étude pour chaque participant est de 3 ans. L’étude comporte 6 visites et à chaque visite, une évaluation clinique ainsi qu’une imagerie par résonance magnétique (IRM).
Dans le but d’identifier des marqueurs biologiques de la maladie, un prélèvement de sang et une biopsie de peau (pour les participants qui l'accepte) seront être réalisés.

Où l’étude a-t-elle lieu ?

C’est une étude observationnelle internationale qui se déroule en Australie, Allemagne, Espagne, États-Unis, Italie, Japon, Royaume-Uni .
En France, elle se déroule dans 2 centres investigateurs :

  • Institut de Myologie à Paris (Dr Tanya Stojkovic)
  • Centre de Référence des Maladies Neuromusculaires et de la SLA à Marseille (Dr Emmanuelle Salort-Campana).

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

D'autres études cliniques en cours en France

  • La Banque de données UMD-DYSF, soutenue financièrement par l’AFM-Téléthon, a pour but de recueillir les données moléculaires et cliniques de toutes les personnes  atteintes de dysferlinopathie ou toute personne ayant un diagnostic génétique confirmant une anomalie du gène DYSF.
  • La Base de données internationale pour les dysferlinopathies, qui a pour but d’aider les chercheurs à mieux connaître les fréquences des dysferlinopathies et à mieux comprendre les défauts génétiques à l'origine de ces maladies, d’identifier des participants potentiels pour des études cliniques…
Publié le : 14/03/2014