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Dystrophie musculaire de Becker

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste chez les hommes par une faiblesse musculaire prédominant aux jambes et apparaissant dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard.

La dystrophie musculaire de Becker a été décrite pour la première fois en 1955 par le Professeur Becker, comme une maladie distincte d'une autre maladie des muscles, la dystrophie musculaire de Duchenne. Celle-ci est aussi due à des anomalies du gène DMD, mais ses manifestations sont plus précoces et plus sévères. La dystrophie musculaire de Becker est aussi appelée myopathie de Becker, Becker Muscular Dystrophy, BMD.

À quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire de Becker est due à une anomalie le gène DMD situé sur le chromosome X, entrainant des anomalies d'une protéine : la dystrophine. Cette dystrophine anormale fragilise les cellules musculaires.

Seuls les hommes ayant une anomalie dans le gène DMD, sur leur chromosome X, en sont atteints. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker.

Où en est la recherche ?

La base de données UMD-DMD France (UMD pour Universal Mutation Database), soutenue par l'AFM-Téléthon, a pour objectif de recueillir, grâce à la contribution des généticiens moléculaires et des cliniciens, les données génétiques et cliniques des personnes présentant une mutation du gène codant la dystrophine.

La recherche thérapeutique dans la myopathie de Becker bénéficie des progrès de la recherche dans la dystrophie musculaire de Duchenne puisque ces deux maladies sont dues à des anomalies de la dystrophine. De très nombreuses équipes de chercheurs travaillent sur la myopathie de Duchenne, tant pour comprendre le(s) rôle(s) de la dystrophine que pour essayer de remédier à son absence (thérapie génique, thérapie cellulaire, pharmacologie conventionnelle). Pour l’essentiel, ces équipes comprennent des biologistes, des généticiens et des cliniciens. La tendance actuelle est de concentrer les efforts par une intégration transversale de la recherche au sein de consortiums internationaux.

Les chercheurs font très régulièrement le point sur leurs travaux au cours de conférences internationales comme le congrès annuel de la World Muscle Society, les congrès organisés par le Duchenne Parent Project, tant aux États-Unis qu’en Angleterre, les colloques de l’ENMC (European Neuromuscular Center) et du TREAT-NMD, et bien sur les colloques médico-scientifiques organisés régulièrement par l’AFM-Téléthon : congrès "Myologie" tous les 3 ou 4 ans et Journées de Recherche Clinique tous les 2 ans.

La dystrophie musculaire de Becker se manifeste par une faiblesse musculaire prédominant aux membres inférieurs (fatigue à la marche, gêne pour courir, sauter, monter des escaliers) qui apparaît dans l'enfance ou l'adolescence, voire plus tard. S'y associent souvent des douleurs musculaires et des crampes.

Une atteinte du muscle cardiaque (cardiomyopathie) apparaît en général dans un deuxième temps, même si, parfois, elle peut être au premier plan.

Les femmes peuvent être porteuses de l’anomalie génétique, mais sauf exception, elles ne présentent aucune gêne.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment cardiaques et orthopédiques, améliorant le confort et la qualité de vie des hommes atteints de dystrophie musculaire de Becker.

Une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque..., permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire de Becker.

  • Une prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • Lorsqu'il existe une atteinte des muscles respiratoires, celle-ci requiert une prise en charge spécifique.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie musculaire de Becker se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la dystrophie musculaire de Becker

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire de Becker : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Ce document développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire de Becker.

Voir le Zoom sur... la dystrophie musculaire de Becker.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Dystrophies musculaires de Duchenne/Becker vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker et les activités du groupe.

http://groupemyopathieduchennebecker.blogs.afm-telethon.fr/

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire de Becker dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire de Becker. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

http://www.parentprojectmd.org : Site internet de la Parent Project Muscular Dystrophy (en anglais).

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 10/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien