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Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste dès l'enfance ou l'adolescence par des rétractions musculaires, une diminution de force et une atteinte cardiaque.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss récessive liée à l'X  est aussi appelée syndrome scapulo-péronier lié à l'X, ou EDMD (pour l'anglais Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy). 

A quoi est-elle due ?

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X peut être due soit à une anomalie dans le gène EMD soit à une anomalie dans le gène FHL1. Ces deux gènes sont situés sur le chromosome X.

Le gène EMD code l'émerine, une protéine ancrée dans l’enveloppe du noyau des cellules musculaires. Le gène FHL1 est un gène qui code trois protéines distinctes, FHL1A, FHL1B et FHL1C très présentes dans les muscles squelettiques et cardiaques.

Voir les Avancées dans les dystrophies musculaires d'Emery-Dreifuss

Comment la recherche est-elle organisée ?

Les efforts de recherche sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss sont conduits à travers le monde. Ils rassemblent une communauté importante de chercheurs issus aussi bien du monde médical que de la recherche fondamentale.

En France, il existe un réseau Emery-Dreifuss et autres pathologies de l'enveloppe nucléaire, qui organise, depuis l'an 2000, une réunion annuelle, soutenue par l'AFM-Téléthon.

En janvier 2015, la 14e réunion du réseau a été organisée conjointement avec le réseau italien des laminopathies.  Plus de 100 participants, médecins et chercheurs européens se sont réunis pendant deux jours à Marseille pour échanger sur les avancées de la recherche et de la médecine dans ces maladies.

La dernière réunion annuelle de ce réseau s’est déroulée en décembre 2015 à Paris. Ce fut l'occasion de faire un point d'actualité sur l'Observatoire français des patients atteints de laminopathies et d’émerinopathies (OPALE). Lancé en 2013 dans les 3 centres pilotes de région parisienne, cet observatoire est en train d'inclure au fur et à mesure les données des centres de références Maladies neuromusculaires de toute la France.

Une session du congrès international Myology 2016, organisé par l'AFM-Téléthon à Lyon en mars 2016, a été consacrée aux laminopathies. Elle a été l’occasion de présenter l’Observatoire OPALE aux experts mondiaux du muscle et de ses maladies présents et d'exposer des travaux dans une souris modèle de laminopathie montrant des effets positifs de l’association du selumetinib au benazepril.

Des bases de données et un observatoire pour mieux connaître la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.

Ces bases de données permettent de recueillir les informations médicales concernant des personnes atteintes par la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, de voir leur évolution dans le temps et de les comparer entre patients.

  • La base "Laminopathies" (UMD-LMNA) recensait, en avril 2016, 2 850 individus porteurs d'une anomalie dans le gène LMNA dont 1 710 ont au moins une atteinte musculaire et 810 une atteinte cardiaque isolée.
  • La base "Émerinopathies" (UMD-EMD) recensait, en avril 2016, 495 personnes porteuses d'une mutation dans le gène EMD, dont 353 atteintes de myopathie avec ou sans atteinte cardiaque (essentiellement dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss) et 44 présentant une atteinte cardiaque isolée.
  • La base UMD-FHL1 recensait, en avril 2016, 228 hommes ou femmes porteurs d'une mutation dans le gène FHL1 dont 121 ont au moins une atteinte musculaire et 33 une atteinte cardiaque isolée.
  • L'observatoire national des patients atteints de laminopathies et des émerinopathies recensait 115 personnes en avril 2016.

À terme, la plupart des personnes atteintes de dystrophie d'Emery-Dreifuss en France pourront être inscrites dans une base de données, qui joueront un rôle-clé lors de futurs essais cliniques. Ces registres permettront aussi de comparer et d'améliorer la prise en charge et les traitements de ces maladies.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie d'origine génétique qui affecte le muscle : c'est une myopathie. Elle se manifeste par un manque de souplesse et de mobilité des coudes, des chevilles et de la nuque (rétractions musculaires) précoce, suivi par l'apparition d'une diminution de force musculaire (dystrophie musculaire) des épaules (gêne pour lever les bras en l'air ou porter les objets lourds) et des jambes (tendance à trébucher sur les reliefs du sol). Elle débute le plus souvent dans l'enfance ou l'adolescence.

L'atteinte du muscle cardiaque est fréquente et nécessite une surveillance cardiaque systématique et régulière pour pouvoir la détecter et la prendre en charge précocement.

C'est une maladie génétique à transmission récessive liée au chromosome X. En théorie, seuls les garçons ayant une anomalie sur ce chromosome sont atteints, les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie génétique ne présentent aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. Cependant, certaines femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie génétique (au niveau du gène EMD ou du gène FHL1) peuvent présenter des symptômes musculaires et une atteinte cardiaque nécessitant, elle aussi, un suivi cardiologique.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications de l'atteinte musculaire, notamment orthopédiques et cardiaques. Elle améliore le confort et la qualité de vie des personnes atteintes de dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X.

Une surveillance régulière, musculaire, orthopédique, respiratoire, cardiaque..., permet de mettre en œuvre au bon moment - en fonction de l'évolution de chaque personne - les techniques de prise en charge nécessaires à la prévention et à la limitation des conséquences de l'atteinte musculaire de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss.

  • Une prise en charge orthopédique (kinésithérapie, massages...) régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques sont détectés par les examens médicaux.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d'un cardiologue, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X.

Voir le Zoom sur...la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss. Leurs sites internet présentent de l'information sur cette maladie, son traitement et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien