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Dystrophie myotonique de type 2

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Elle se manifeste à l'âge adulte et évolue lentement. Les muscles s'affaiblissent et ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie).

La dystrophie myotonique de type 2 peut aussi être appelée DM2, myopathie myotonique proximale, PROMM (proximal myotonic myopathy), PDM (proximal myotonic dystrophy), syndrome ou maladie de Ricker.

À quoi est-elle due ?

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) est une maladie d’origine génétique Elle est due à une anomale génétique située sur le chromosome 3. Il s’agit de la répétition en quantité élevée d’une petite séquence d’ADN au niveau du gène ZNF9 qui perturbe le fonctionnement normal de la cellule.

Où en est la recherche ?

Une étude clinique se déroule actuellement en France dans le but de mieux connaître la maladie et d'en améliorer la prise en charge : l’observatoire français des dystrophies myotoniques, DM-scope, est la plus grande base de données mondiale sur les dystrophies myotoniques. Financé par l’AFM-Téléthon, il regroupe les informations médicales de près de 2300 personnes atteintes de dystrophie myotonique (2196 pour la DM1 et 102 pour la DM2 en mai 2015).

Voir les Avancées dans les dystrophies myotoniques

Comment la recherche est-elle organisée ?

La recherche sur la dystrophie myotonique de type 2 est étroitement liée à celle menée dans le domaine de la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1). Les deux thématiques font d’ailleurs l’objet d’un consortium commun de chercheurs et de médecins. Les équipes allemandes, de part la fréquence de la DM2 dans leur pays, y sont particulièrement actives. Elles collaborent très efficacement avec des équipes de recherche aux États-Unis (Rochester et Minnesota), en Italie (Milan), en Finlande (Vasa) ou en France (à Paris, à Créteil et à Marseille).

Un colloque international spécifique à la maladie de Steinert est organisé tous les deux ans par le consortium international consacré aux dystrophies myotoniques (IDMC). La dernière édition a eu lieu à Paris, et la conférence de clôture profita de la salle plénière des Journées des Familles organisées par l'AFM-Téléthon, le 12 juin au Parc Floral, pour être diffusée en direct via internet. Cet enregistrement vidéo reste disponible sur youtube.

L'édition précédente s'était déroulée, soutenue aussi par l’AFM-Téléthon, du 16 au 19 octobre 2013 en Espagne.  Ces colloques rassemblent chercheurs, médecins et représentants de malades.

La dystrophie myotonique de type 2 (DM2) atteint les femmes comme les hommes. Les premiers signes de la maladie apparaissent généralement à l'âge adulte (difficultés pour marcher, monter des escaliers, se relever de la position assise ou accroupie, fatigabilité musculaire...). L'atteinte musculaire évolue lentement.

Les symptômes peuvent être très variables d'une personne à l'autre : certaines personnes porteuses de l'anomalie génétique peuvent ne ressentir aucune gêne, alors que les manifestations de la maladie sont beaucoup plus présentes chez d'autres.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à prévenir les complications, notamment cardiaques, et à améliorer le confort de vie des personnes.

  • La prise en charge de la myotonie et de la fatigue musculaire associent la kinésithérapie (massages, exercice...) et des médicaments (phénylhydantoïne -Di-Hydan®-). Il n’est pas encore prouvé que les stimulants de l’éveil, type Modafinil®, soient efficaces pour améliorer la fatigue musculaire comme cela semble être le cas dans la maladie de Steinert.
  • Un suivi cardiologique régulier est nécessaire, afin qu'un traitement adapté soit mis en route si des signes cardiaques éventuels sont détectés par les examens médicaux.
  • Une prise en charge orthopédique régulière entretient la souplesse et l'amplitude des mouvements.
  • Les phénomènes douloureux nécessitent une attention particulière et peuvent parfois justifier un avis spécialisé dans un centre anti-douleur.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la dystrophie myotonique de type 2 se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.
C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous suit qui vous remet une Carte de soins et d’urgence sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Cartes de soins et d'urgence

Il existe deux types de cartes de soins et d’urgence : l’une Maladies Neuromusculaires et l’autre Maladie de Steinert. Il n'existe pas de carte Dystrophie myotonique de type 2.

Les personnes atteintes de DM2 peuvent utiliser la carte Maladie de Steinert, compte-tenu des similitudes qui existent entre la dystrophie myotonique de Steinert et la dystrophie myotonique de type 2. Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladie de Steinert aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des dystrophies myotoniques, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale et générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Zoom sur... la dystrophie myotonique de type 2

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la dystrophie myotonique de type 2 : Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment évolue-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une dystrophie myotonique de type 2.

Voir le Zoom sur... la dystrophie myotonique de type 2.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Maladie de Steinert, DM1, DM2

Le blog du Groupe d'intérêt Maladie de Steinert (DM1), Dystrophie myotonique de type 2 vous tient informé sur les actualités dans les dystrophies myotoniques, et les activités du groupe.
steinert.blogs.afm-telethon.fr

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des dystrophies myotoniques dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux dystrophies myotoniques. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, les traitements ainsi que sur les essais et recherches en cours.  
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.myotonic.com - Site de la fondation Myotonic Dystrophy (en anglais).

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).

www.clinicaltrials.gov

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Administrateur AFM le 18/07/2013
Bonjour,

Nous avons lu avec attention votre message déposé sur notre forum AFM TELETHON.

Nous souhaitons vous préciser qu’au sein de notre association, il existe des groupes d'Intérêt pour les principales pathologies neuromusculaires animés par des bénévoles eux-mêmes...
24077 vues 7 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Par Anonymous le 19/05/2013
Invité a écrit:
bonjour,en lisant vos messages j ai l impression de me retrouver .Mon enfant est ne le 28/04/2008 avec 2 mois d avance.Alors il a ete hospitalise a nancy en neonate pour grand premature.Il est sortie le 10 juin 2008.Maintenant il est suivie tt les...
24077 vues 7 réponses Dernière réponse par carine
Par Anonymous le 19/05/2013
:)
Invité a écrit:
Je recherche des parents ayant des enfants atteitns de cette forme de la maladie … Paul a deux ans dans quelques mois … il fait des progrès tout...
2808 vues 3 réponses Dernière réponse par carine
Par Anonymous le 19/05/2013
Invité a écrit:
bonjour,j'ai 27 ans je suis porteuse de la myotonie de steinert,et j'ai 2 enfants 6ans et 2ans et demi d'atteint a 100cgt ,je voudrais corresponde avec des personnes qui ont cette maladie merci



bonjour a...
3997 vues 10 réponses Dernière réponse par carine
Par Toffy le 07/09/2012
Bonjour à tous, étant nouveau dans la communauté j'aurais besoin de petit conseil sur la préparation de ma manifestation pour le téléthon 2012. Pratiquant le roller hockey au sein du club des Apaches de Tours et étant très impliquer dans mon sport, l'année dernière j'ai organiser une manifestation...
25424 vues 0 réponse Dernière réponse par Toffy
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien