Glossaire

  • Echocardiographie

    Une échocardiographie (ou échographie du cœur) est une technique d'imagerie permettant de voir le cœur fonctionner en temps réel.
    Cet examen indolore enregistre la taille et les mouvements du cœur et de ses enveloppes à l'aide d'une sonde placée sur la poitrine.

  • Echographie

    L'échographie est une technique d'imagerie médicale qui permet d'étudier les organes (dont le cœur), les vaisseaux (artères et veines) et les ligaments. Au cours d'une grossesse, elle permet de suivre le développement du fœtus et de dépister des anomalies ou de déterminer le sexe de l'enfant.

  • Effet fondateur

    On parle d'effet fondateur, lorsque dans une population donnée, les personnes présentant une maladie génétique rare, ont toutes la même mutation issue d'un ancêtre commun.

  • Electrocardiogramme (ECG)

    Un électrocardiogramme (ECG), est un examen destiné à enregistrer l'activité électrique du cœur, au moyen d'électrodes posées sur le thorax, les poignets et les chevilles de la personne. Il sert à identifier certaines anomalies cardiaques et à en suivre l'évolution.

  • Electrocardiogramme ambulatoire

    L'électrocardiogramme ambulatoire (ou enregistrement Holter) est un examen qui consiste à enregistrer l'activité cardiaque d'une personne de façon continue pendant 24 heures.

  • Electrocardiogramme ambulatoire (Holter ECG)

    électrocardiogramme enregistré sur une durée de 24 heures ou plus à l'aide d'un appareil miniaturisé porté par le malade.

  • Electroencéphalogramme

    L'électroencéphalogramme est l'enregistrement de l'activité électrique du cerveau au moyen d’électrodes placées à la surface du cuir chevelu. Cet examen est habituel chaque fois qu’une épilepsie ou un dysfonctionnement de l’activité cérébrale est suspectée. Il permet d'étudier l'activité électrique du cerveau lorsque celui-ci est au repos ou stimulé par des excitations sensorielles (vue, ouïe, toucher…) ou de l'activité mentale.

  • Electromyogramme (EMG)

    L'électromyogramme (EMG) est un examen qui consiste à recueillir à l'aide de fines aiguilles - servant d'électrodes - implantées dans le muscle, les signaux électriques transmis par les nerfs ou émis par les fibres musculaires au repos, pendant et après un mouvement. L'analyse des tracés permet de savoir si les difficultés motrices sont dues à une atteinte des muscles (origine myopathique ou myogène) ou à une atteinte des nerfs (origine neuropathique ou neurogène).
    L'EMG peut aussi déceler une anomalie de l'excitabilité de la fibre musculaire (myotonie), une altération de la transmission neuromusculaire (myasthénie) ou mesurer la vitesse de conduction de certains nerfs en cas d'atteintes neurogènes.
    >> Diagnostic des maladies neuromusculaires Repère Savoir & Comprendre, AFM, Janvier 2005.

  • Electrophorèse

    séparation de molécules (protéines ou acides nucléiques), sous l'effet d'un champ électrique, en fonction de leur poids moléculaire et/ou de leur charge électrique.

  • Electrostimulateur cardiaque (ou pace maker)

    appareil destiné à compenser les troubles du rythme cardiaque par l'envoi de stimulations électriques programmées.




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