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Greffe de myoblastes et myopathie facio-scapulo-humérale

Un essai soutenu par l'AFM-Téléthon

Évaluer la faisabilité d'une greffe de myoblastes autologues dans la myopathie facio-scapulo-humérale dont les résultats sont en cours de publication.

Le recrutement des participants à cet essai de phase I/II, démarré en 2006, s’est terminé fin 2011. Les données recueillies au cours de cette étude, PHRC national 2003 et soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon depuis 2004, sont en cours de publication dans une revue scientifique.

Objectif de l'essai

L'objectif de cette étude est d'évaluer la tolérance et la faisabilité d'une greffe dans un muscle malade de myoblastes prélevés sur un muscle épargné par la maladie (greffe autologue) chez 9 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH), âgées de 18 à 65 ans.

Préalable à cet essai

L'atteinte sélective de certains groupes musculaires dans la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) rend possible la transplantation de myoblastes d'un muscle non atteint dans un muscle atteint d'une même personne (autologue), évitant le risque de phénomène de rejet.
Une étude préclinique a montré que les myoblastes de personne atteinte de FSH ont une capacité de prolifération normale, qu'ils ne montrent pas de signe de vieillissement cellulaire et qu'ils sont capables de se différencier en muscle.

Qui est concerné ?

  • Des personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale (FSH), âgées de 18 à 65 ans, dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
  • D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'essai ?

  • Un premier groupe de 3 patients reçoit en multi-injection intramusculaire dans un muscle de la jambe une quantité de myoblastes (prélevés au préalable par biopsie musculaire). Après constat de l'absence de signes de toxicité dans la première série, une deuxième série de 3 patients reçoit une dose plus élevée de myoblastes. Après constat de l'absence de signes de toxicité dans la deuxième série, une troisième série de 3 patients reçoit une dose plus élevée de myoblastes.
  • Pour chaque participant, l'essai dure 12 mois avec des visites hebdomadaires le premier mois, mensuelles pendant le premier semestre, trimestrielles lors du deuxième semestre.

En savoir plus sur les essais cliniques.

Où l'essai a-t-il lieu ?

  • C'est un essai qui s'est déroulé en France à Nice.
  • L'investigateur principal de l'essai est le Pr. Claude Desnuelle (Centre de référence Maladies Neuromusculaires CHU de Nice, Institut Biologie Valrose, UMR CNRS 7277 INSERM 1091 Université de Nice Sophia Antipolis, équipe Cellules souches et différenciation, Faculté de Médecine de Nice)
  • Promoteur de l'essai : CHU de Nice

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

D'autres études cliniques en France

En France, trois autres études cliniques sont en cours dans la myopathie facio-scapulo-humérale :

  • un essai de phase III, soutenu financièrement par l'AFM-Téléthon, a pour objectif d'évaluer l'efficacité sur la fonction et la régénération musculaires de la pratique régulière d'un entraînement physique à domicile, pendant 24 mois, chez un maximum de 30 personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, âgées d’au moins 18 ans ;
  • l'Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (Observatoire DMFSH) est une base de données, soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, dont l'objectif est de rassembler des informations génétiques et cliniques d'un maximum de personnes atteintes de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH) dans le but d’améliorer les connaissances sur la FSH et d’accélérer la mise au point de médicaments ;
  • un essai de phase Ib/II a pour objectif d'évaluer la tolérance et le devenir dans l’organisme de  différentes doses de l’ATYR1940 chez 44 personnes atteintes de myopathie facio-scapulo-humérale, âgées de 18 à 65 ans.
Publié le : 23/04/2015

Les avancées de la recherche dans les maladies