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Traitements

Les essais soutenus par l’AFM-Téléthon
Les essais concernent des maladies neurologiques, neuromusculaires, cardiaques, du sang, de la vue, de la peau, du système immunitaire, du vieillissement.
L’AFM-Téléthon soutient une trentaine d'essais cliniques en cours ou en préparation dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie.

L’AFM-Téléthon soutient une trentaine d'essais cliniques en cours ou en préparation dans les domaines de la thérapie génique, de la thérapie cellulaire et de la pharmacologie. Près de la moitié d’entre eux concernent des maladies neuromusculaires, les autres concernent d’autres maladies rares.

Voir le tableau des essais soutenus par l'AFM-Téléthon

Maladie autoimmune rare

  • Lupus érythémateux disséminé. Un essai clinique de phase I/II vise à évaluer les effets d’une thérapie cellulaire par cellules souches mésenchymateures allogéniques chez 20 personnes atteintes de lupus érythémateux disséminé avec atteinte rénale réfractaire aux traitements habituels. En savoir plus.

Maladies rares du cerveau et du système nerveux

  • Ataxie de Friedreich. Un essai de pharmacologie de phase III a consisté à mesurer l'efficacité de la pioglitazone comparativement à un placebo sur l'atteinte neurologique des personnes atteintes de maladie de Friedreich. L'essai en détail.
  • Ataxie de Friedreich. Un développement préclinique de thérapie génique a pour but d’améliorer la fonction cardiaque des personnes atteintes de maladie de Friedreich. En savoir plus.
  • Maladie de Huntington. Un développement préclinique de thérapie cellulaire permettra de mettre au point les cellules dérivées de cellules souches embryonnaires à utiliser pour remplacer les neurones qui ont été détruits par la maladie. En savoir plus.
  • Maladie de Sanfilippo. Un essai préclinique de thérapie génique évalue la tolérance et la sécurité de l’administration intracérébrale d’un vecteur AAV2/5, transportant le gène NaGlu, associée à une immunosuppression, chez des enfants atteints de maladie de Sanfilippo B. L'essai en détail
  • Sclérose en plaques. Un essai clinique pilote de phase I visant à évaluer les effets d’une thérapie cellulaire par lymphocytes T cytotoxiques spécifiques du virus d'Epstein-Barr autologues chez des personnes présentant pour la première fois des signes de sclérose en plaques est en attente des autorisations règlementaires. En savoir plus.

Maladie du cœur

  • Insuffisance cardiaque chronique d’origine ischémique. Un essai de thérapie cellulaire évalue les effets d’une greffe de cellules cardiaques dérivées de cellules souches embryonnaires humaines. En savoir plus.

Maladie rare du foie

  • Maladie de Crigler Najjar. Un développement préclinique de thérapie génique vise à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène en cause. Aujourd'hui, le seul traitement possible est une transplantation hépatique. En savoir plus.

Maladies du muscle

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1 (SMA)

  • Un essai de pharmacologie de phase II/III mené en partenariat avec la société Trophos a évalué la tolérance et l’efficacité de l'olésoxime chez 160 malades. L'essai en détail.
  • Une étude préclinique de thérapie génique est en cours. Elle porte sur l’administration d’un vecteur AAV chez la souris, préalable à un essai chez l’Homme. En savoir plus.

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • Un essai pharmacologique de phase Ib en ouvert évaluant le riméporide est en cours. Le riméporide est une molécule initialement développée dans le traitement de l'insuffisance cardiaque chronique. L'essai en détail.
  • Un essai pharmacologique de phase III évaluant le nebivolol, un médicament utilisé dans le traitement de l’hypertension, est en cours de recrutement, dans le but de prévenir l’atteinte cardiaque dans la dystrophie musculaire de Duchenne.
  • L’essai de thérapie du gène de phase III en ouvert du drisapersen (GSK 2402968 - PRO051) ciblant l’exon 51, avait été suspendu, comme tous les essais du drisapersen suite aux  résultats de l’essai de phase III du drisapersen en double aveugle, qui n’ont pas montré de bénéfice sur la marche, critère principal de l’essai. D'autres résultats à long terme sur les essais drisapersen sont plus encourageants et un essai en ouvert a démarré.
  • Trois autres essais de thérapie du gène sont en cours :  
    - un essai de phase IIb du saut l’exon 45.
    - un essai de phase IIb du saut l’exon 53.
    - un essai de phase I/II du saut de l’exon 44 en ouvert, extension de l'essai de phase I/II en double aveugle, dont les résultats préliminaires montrent, à 5 semaines, une bonne tolérance au traitement et une augmentation de la dystrophine.
  • Le développement préclinique de thérapie du gène par un autre type de candidat-médicament (oligonucléotides antisens morpholino) pour le saut de l'exon 53 a permis le lancement d’un essai clinique de phase I/II chez l’homme, l’essai SRP-4053 (Skip-NMD). L'essai en détail.
  • Les résultats d’une étude préclinique de thérapie génique évaluant un vecteur AAV portant un transgène U7 capable de restaurer la synthèse de dystrophine grâce au saut d’exon chez le chien, ont été publiés. En savoir plus. Un essai clinique de phase I/II chez l’homme, évaluant cet AAV-U7 visant l’exon 53 du gène de la dystrophine devrait débuter en 2016.
  • Un développement préclinique de thérapie génique d’un vecteur portant le gène d’une microdystrophine vise à améliorer le fonctionnement musculaire. En savoir plus.

Autres maladies rares des muscles

  • Dystrophie musculaire congénitale (DMC).  Une étude préclinique de pharmacologie avec l’omigapil a concerné deux formes de DMC : avec déficit de collagène de type VI et avec déficit de laminine alpha 2. Le soutien de l'AFM-Téléthon a permis de faire des études préalables nécessaires à l'utilisation de l'omigapil chez des enfants. Un essai de phase I évaluant la tolérance et la distribution du produit dans le corps est en cours aux États-Unis chez 24 enfants atteints de dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ou de type mérosinopathie. En savoir plus.
  • Dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP). Un essai de thérapie cellulaire de phase II évalue l’efficacité de la greffe de myoblastes sur la fonction pharyngée. En savoir plus.
  • Dystrophie myotonique de Steinert. Un essai préclinique de pharmacologie avec du chlorhydrate de N,N-diméthyl-biguanide est en cours. En savoir plus.
  • Maladie de Charcot-Marie-Tooth. La réalisation d’études précliniques du PTX3003 a permis la réalisation d’un essai de phase II dont les résultats ont été publiés en décembre 2014. A la suite de cet essai, un essai européen de phase III a démarré en décembre 2015. L’essai en détail.
  • Myopathie myotubulaire. Des études précliniques de thérapie génique visent à développer l’utilisation d’un vecteur AAV porteur d’une copie normale du gène MTMEn savoir plus.
  • Myosite à inclusions. Un essai pharmacologique de phase IIb (essai Rapami) avec de la rapamycine (sirolimus) est en cours. L’essai en détail.
  • Myotonies non dystrophiques. Un essai pharmacologique de phase III de l’administration de la mexilétine a été mené dans 7 centres français. Les données recueillies sont en cours d’analyse.

Maladies rares de la peau

  • Épidermolyse bulleuse dystrophique. Six projets au stade préclinique sont en cours afin développer des approches de thérapie génique, de thérapie du gène ex vivo et in vivo et de pharmacologie pour traiter ce groupe de maladies. Les projets en détail.
  • Ulcères cutanés de la drépanocytose. Le développement préclinique de thérapie cellulaire vise la reconstitution d’épidermes avec des substituts obtenus à partir de cellules souches embryonnaires. En savoir plus.

Maladie rare du sang

  • Anémie de Fanconi. Cet essai de phase I/II de thérapie génique consiste à restaurer l’activité du gène Fanc-A (65 % des malades) grâce au transfert de gène à l’aide d’un vecteur lentiviral régulé. En savoir plus.

Maladies rares du système immunitaire

  • Déficit en Artémis. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique vise à exprimer le gène Artémis à des niveaux efficaces dans le système immunitaire (fabrication de lymphocytes T et B). En savoir plus.
  • Déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X. Le développement préclinique d’un produit de thérapie génique visant à restaurer le bon fonctionnement des cellules immunitaires en faisant exprimer une forme optimisée du gène IL2RG dans les cellules souches et le système immunitaire. En savoir plus.
  • Granulomatose septique chronique liée à l'X. Un essai de thérapie génique de phase I/II vise à restaurer l’activité d’une enzyme défaillante dans les globules blancs, la NAPDH oxydase, par transfert de gène grâce à un vecteur lentiviral. En savoir plus.
  • Syndrome de Wiskott-Aldrich. Un essai de thérapie génique de phase I/II propose de traiter les malades par le transfert de gène ex vivo utilisant un vecteur lentiviral introduit dans les cellules souches hématopoïétiques. En savoir plus.

Maladies rares de la vue

  • Dystrophies rétiniennes (Amaurose de Leber). Un essai de thérapie génique de phase I/II visant à évaluer la tolérance de l’injection d’un vecteur porteur du gène RPE65 a été mené au CHU de Nantes. Les données recueillies au cours de cet essai sont en cours d’analyse. En savoir plus.
  • Neuropathie optique de Leber (LHON). Un essai clinique de phase I/II de thérapie génique visant à administrer un vecteur AAV portant une copie normale du gène muté chez les patients a été réalisé. Ses résultats ont permis de mettre en place un essai de phase III qui démarre en Europe et aux États-Unis. En savoir plus.
  • Rétinites pigmentaires. Des études précliniques de thérapie cellulaire ont pour but de développer l’utilisation de cellules de l’épithélium pigmentaire rétinien dérivées de cellules souches pour réparer le tissu rétinien. En savoir plus.
Publié le : 01/06/2016