ADA-SCID

Autre appellation : Déficit en adénosine désaminase responsable d’un déficit immunitaire combiné sévère

Le déficit en adénosine désaminase (ADA) est responsable d’un déficit immunitaire combiné sévère (DICS ou SCID en anglais). Il s’agit d’une maladie autosomique récessive qui se manifeste dès les premiers mois de la vie par des infections graves récurrentes.

Le traitement de choix est une greffe de moelle osseuse par un donneur de la même famille HLA-compatible mais qui n’existe que pour un petit nombre de patients. Le recours à d’autres donneurs ou à un traitement enzymatique sont des solutions alternatives associées à d’importants inconvénients.

Thérapie génique ex vivo par transfert du gène de l'adénosine déaminase (ADA) dans des cellules souches hématopoïétiques ou des cellules progénitrices grâce à un vecteur rétroviral pour le traitement de l’ADA-SCID (Gene-ADA)

Essai terminé de phase I/II, de thérapie génique et cellulaire combinée (Essai NCT00598481)
Demande d’autorisation de mise sur le marché (AMM) en cours. L’obtention d’une autorisation de mise sur le marché auprès des autorités européennes du médicament permettra de proposer cette thérapie à d’autres patients.
Objectifs : cet essai évaluait la sécurité d’emploi et l’efficacité du transfert du gène de l’adénosine désaminase au sein de cellules souches hématopoïétiques CD34+ modifiées ex vivo à l’aide d’un vecteur rétroviral porteur du gène thérapeutique de l’adénosine désaminase.
Population : 10 patients ont été traités avec succès dans le cadre de cet essai
Investigateur principal : Maria Grazia Roncarolo et Alessandro Aiuti, IRCCS San Raffaele - Telethon Institute for Gene Therapy (TIGET)

Fiche mise à jour le : 05/10/11

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