L’Adrénoleucodystrophie(ALD) liée à l’X
Les leucodystrophies sont des maladies neurologiques génétiques affectant la substance blanche (leuco) du système nerveux. Leur expression est variable.
L'adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X en est la plus fréquente.Elle est due à la mutation du gène ABCD1 qui code pour une protéine (ALD) jouant normalement un rôle de transporteur dans la membrane de petits organites cellulaires, les peroxysomes. Son traitement repose sur la greffe de moelle osseuse lorsqu’il existe des donneurs compatibles.
Autogreffe de cellules hématopoïétiques génétiquement modifiées à l'aide d'un lentivirus pour traiter l’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X
- Essai de phase I/II de thérapie génique et cellulaire à l’aide de cellules hématopoïétiques modifiées par un lentivirus porteur du gène fonctionnel ABCD1
- Essai en cours réalisé au service d’Endocrinologie et Neurologie Pédiatrique de l’Hôpital Saint-Vincent de Paul
- Objectifs : évaluer l’efficacité d’un traitement qui consiste à greffer des cellules corrigées par thérapie génique dans la moelle osseuse des patients. Des cellules hématopoïétiques (CD34+) sont prélevées dans le sang puis une version fonctionnelle du gène ABCD1 y est insérée à l’aide d’un vecteur lentiviral. Les cellules ainsi corrigées sont réinjectées chez les patients.
Les résultats obtenus sur les deux premiers patients sont prometteurs.
Adrénoleucodystrophie
- Investigateurs principaux :
- Patrick Aubourg, Service d’Endocrinologie et Neurologie Pédiatrique, Hôpital Saint Vincent de Paul.
Email : patrick.aubourg@inserm.fr -Tel : 01 40 48 80 74
- Nathalie Cartier, Unité mixte Inserm-Université Paris Descartes 745 « Génétique et biothérapies des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux » Email : nathalie.cartier@inserm.fr - Tel : 01 70 64 94 03 - Promoteur : Assistance Publique – Hôpitaux de Paris
Fiche mise à jour le : 05/10/11
- Qu'est-ce qu'un essai ? - 4 articles
- Projets et essais en cours - 26 articles
