Dystrophie musculaire de Duchenne (saut d'exon 51-phase II)
Autres appellations : DMD, Myopathie de Duchenne
La DMD est une myopathie d'origine génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses). Elle est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine, une protéine qui assure la structure et le fonctionnement normaux des muscles. La production d’une protéine anormale est responsable d’un affaiblissement musculaire progressif.
Sa prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires, afin d'améliorer le confort et la durée de vie des malades.
Projet d’essai de phase II exploratoire en double aveugle évaluant la dose optimale de GSK2402968 comme traitement de thérapie génique par saut d’exon (exon 51) de la DMD
- Essai de phase II
- État d’avancement : l’essai débutera après accord des autorités et des comités d’éthique
- Objectifs :
secondaires : évaluer la sécurité d’emploi, la tolérance et la pharmacocinétique ainsi que l’efficacité à long terme de ces trois dosages pendant 48 semaines chez des patients DMD capables de marcher.
- Population: nombre estimé de patients devant être inclus : 54
- Critères d’inclusion :
- patients ambulants porteurs d’une mutation du gène DMD susceptible d’être corrigée par le saut d’exon 51 induit par GSK2402968.
- patients âgés de 5 à 8 ans à l’inclusion
- garçons
- patients capable de se relever du sol en sept secondes ou moins
- patients capables de réaliser le test de marche de 6 minutes sur une distance d’au moins 75 mètres
- patients sous traitement corticoïdes depuis au moins 6 mois avant la première dose et stable pendant 3 mois
- Centre participant en France : un site en France (Institut de Myologie, Paris), approximativement 8 sites en Europe
- Promoteur : GlaxoSmithKline
Fiche mise à jour le : 26/11/2010
- Qu'est-ce qu'un essai ? - 4 articles
- Projets et essais en cours - 26 articles
