Dystrophie musculaire de Duchenne (translecture de codon stop, phase IIb)
La DMD est une myopathie d'origine génétique qui touche l'ensemble des muscles de l'organisme (muscles squelettiques, muscle cardiaque et certains muscles lisses). Elle est due à une mutation dans le gène codant la dystrophine, une protéine qui assure la structure et le fonctionnement normaux des muscles. La production d’une protéine anormale est responsable d’un affaiblissement musculaire progressif.
Sa prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, notamment orthopédiques, cardiaques et respiratoires, afin d'améliorer le confort et la durée de vie des malades.
Etude de l’ataluren (PTC-124) chez des enfants DMD/DMB atteints d’une mutation non-sens
- Essai de phase IIb (ClinicalTrials.gov: NCT00847379)
Il a donc été décidé de prendre le temps de réaliser des analyses complémentaires –et portant sur des données supplémentaires- afin de savoir s’il s’agit d’un problème méthodologique ou si c’est le médicament qui est véritablement inefficace.
- Objectifs et principes : après une première étude concluante menée aux États-unis chez 39 jeunes garçons porteurs de mutation non sens, cet essai a été lancé afin d’évaluer la tolérance et l’efficacité de ce traitement à plus grande échelle et à plus long terme.
L’essai consistait à prendre de l’ataluren sous forme d’une poudre orale trois fois par jour (20 mg/kg avec le petit-déjeuner, 20 mg/kg avec le déjeuner et 40 mg/kg avec le dîner), pendant 86 semaines.
- Centres participants en France : 3 centres (CHU de Nantes, CHU La Timone à Marseille et Institut de Myologie à Paris) ainsi qu'une trentaine de centres dans le monde
- Promoteur : PTC Therapeutics, Genzyme
Fiche mise à jour le : 6 juillet 2010
- Qu'est-ce qu'un essai ? - 4 articles
- Projets et essais en cours - 26 articles
