Epidermolyses bulleuses
Epidermolyses bulleuses
Autres appellations : Epidermolyse bulleuse jonctionnelle (EBJ), Epidermolyse bulleuse jonctionnelle dystrophique (EBD)
Maladie génétique dermatologique sévère, pouvant être létale, se caractérisant par un décollement de l’épiderme d’où une fragilité de la peau se traduisant par l'apparition de bulles ou de vésicules épidermiques pour des traumatismes minimes de la peau.
La peau, extrêmement fragile, se décolle au moindre frottement.
Projet de greffe de cellules de l'épiderme génétiquement modifiées ex vivo par un vecteur introduisant la laminine 5 pour le traitement de l’EBJ non létales.
Objectifs
Préparation du futur essai clinique destiné à corriger l’anomalie génétique du gène de la laminine 5 par une thérapie génique.
Un premier patient a déjà été traité avec succès par une équipe italienne avec ce type de thérapie mais cet essai a été suspendu pour des raisons réglementaires : le vecteur (de type MLV) utilisé dans cette première étude a dû être modifié suite à des résultats de sécurité dans d’autres essais, raison du retard dans la poursuite de ce projet.
Etat d’avancement
Développement préclinique du nouveau vecteur (type lentiviral) portant le gène correcteur LAMB3 en cours de production à Généthon.
Les études règlementaires de sécurité préalables à l’essai clinique pourront démarrer dès réception de ce lot par l’équipe italienne de Modène.
L’essai clinique est prévu en 2012 en France et en Italie.
Fiche mise à jour le : 05/10/11
- Qu'est-ce qu'un essai ? - 4 articles
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