Leucodystrophie métachromatique
La leucodystrophie métachromatique est liée au déficit d’une enzyme, l’arysulfatase A (ARSA) qui métabolise certains lipides. En son absence, ces sphingolipides s’accumulent et deviennent toxiques pour les cellules productrices de myéline. Toutes les formes de cette maladie s'accompagnent de troubles neurologiques sévères et de pertes des fonctions intellectuelles.
Evaluation pré-clinique d’un projet de thérapie génique de la leucodystrophie métachromatique par injection cérébrale AAV10 dans des cellules hémapoïétiques chez le primate
Leucodystrophie métachromatique
• Objectif : évaluer la faisabilité, l’efficacité et la sécurité pré-clinique chez le primate non-humain de l’injection intracérébrale d’AAV10 dans des cellules hémapoïétiques.
L’objectif final est l’essai thérapeutique chez l’enfant atteint de la forme infantile la plus sévère (50 % des cas), chez qui il n’y a pas de bénéfice obtenu par une greffe de moelle osseuse.
• Investigateurs principaux du futur essai clinique
- Patrick Aubourg, service d’endocrinologie et neurologie pédiatrique, Hôpital Saint-Vincent de Paul
- Nathalie Cartier, Unité mixte Inserm-Université Paris Descartes 745 « Génétique et biothérapies des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux »
• Essai prévu en 2012
- Qu'est-ce qu'un essai ? - 4 articles
- Projets et essais en cours - 26 articles
