Myotonies non dystrophiques

Myotonies non dystrophiques

Les myotonies non dystrophiques incluent :

La paramyotonie congénitale d'Eulenburg qui est une maladie musculaire faisant partie du groupe des maladies des canaux ioniques musculaires. C'est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant : toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000. Cette maladie se caractérise par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire), au niveau du visage et parfois des membres. La myotonie est dite ''paradoxale'' car elle est aggravée par l'effort (lors de la répétition des contractions musculaires). Elle est déclenchée par le froid et peut être douloureuse. Le froid peut aussi être responsable d'un accès de faiblesse musculaire transitoire. Le plus souvent, il y a régression spontanée et rapide des accès paralytiques (en quelques minutes à quelques heures). La première crise survient généralement dans la petite enfance.

La myotonie congénitale de Thomsen qui est une maladie musculaire faisant partie du groupe des maladies des canaux ioniques musculaires. C'est une maladie génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant : toute personne atteinte a un risque sur deux de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000. Il s’agit d’une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle apparaît fréquemment dès l'enfance. Elle est caractérisée par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire) et est améliorée par l'effort (répétition du mouvement). Cette myotonie, souvent sévère et gênante, peut être associée à une pseudo hypertrophie musculaire caractéristique donnant un aspect ''herculéen'' ou pseudo-athlétique.

Projet d’évaluation de la mexilétine comme traitement des myotonies non dystrophiques

Objectifs :

La prescription des traitements dans les syndromes myotoniques non dystrophiques repose essentiellement sur l’expérience des cliniciens spécialisés transmise à travers la publication de quelques cas et sur le bénéfice théorique attendu des molécules utilisées. Parmi ces traitements, la mexilétine est celui le plus prescrit car considéré par les cliniciens et les patients comme le plus efficace. Seulement, sa production va être stoppée laissant les patients sans alternative thérapeutique efficace. La réalisation d’un essai multicentrique, randomisé, en cross over contre placebo, avec période de wash-out pour tester l’efficacité de la mexilétine dans les paramyotonies congénitales (PC) et myotonies congénitales (MC) est envisagée. Les principaux buts de cette étude seront de :

1. tester l’efficacité de la mexilétine pour le traitement des myotonies non-dystrophiques
2. valider les tests électromyographiques comme un outil permettant une évaluation standardisée de la réponse aux thérapeutiques utilisées dans les myotonies
3. évaluer la validité et la fiabilité d’une nouvelle échelle quantitative de la sévérité des myotonies.

État d’avancement

Ce projet va être déposé auprès des autorités de santé.

Fiche mise à jour le : 16/06/2010