Paralysies périodiques

Paralysies périodiques

Autre appellation : Canalopathies

Les paralysies périodiques sont des pathologies des canaux ioniques musculaires qui, quoique ne mettant pas en jeu le pronostic vital, entraînent un handicap important.

Les paralysies périodiques, hyper ou hypokaliémiques (HYP ou HOP), se caractérisent par la survenue d’accès transitoires de faiblesse musculaire. Ces accès surviennent typiquement lors de l’immobilité prolongée ou du repos faisant suite à un exercice. Au début de la maladie la force musculaire entre les accès est normale mais certains patients vont développer progressivement un déficit permanent. La classification de ces PP se base sur l’anomalie génétique en cause dans ces pathologies. Approximativement 70% des cas d’HOP sont dus à des mutations dans le segment sensible à la dépolarisation du canal calcium CACNL1A3.  Les HYP et environ 10% des cas d’HOP sont dus à des mutations dans le segment sensible à la dépolarisation du canal sodium musculaire SCN4A.

Projet d’étude de phase III comparant l’effet du dichlorphénamide vs. placebo dans le traitement des paralysies périodiques (essai HYP-HOP)

Essai de phase III, pharmacologique, multicentrique, international randomisé.

Etat d’avancement

L’essai n’a pas débuté en France. Prévu en 2010 si accord des autorités réglementaires.

Objectifs

L’effet bénéfique des inhibiteurs de l’anhydrase carbonique (acétazolamide et dichlorphénamide) dans le traitement des paralysies périodiques a été suggéré depuis plus de trente ans. Cependant, de récentes études ont montré que la majorité des patients ne recevaient aucun traitement ou un traitement insuffisant.

L’objectif de cette étude est d’évaluer si le dichlorphénamide (non commercialisé en France) diminue le taux d’accès paralytiques chez les patients présentant une paralysie périodique hypo ou hyperkaliémique.

Cet essai vise à définir le meilleur traitement pour la prévention des accès paralytiques et à déterminer si un traitement au long cours peut prévenir ou stopper l’apparition d’un déficit musculaire permanent.

Population

Il s’agit d’une étude internationale menée sur 14 sites au total aux USA, Royaume Uni, Italie et France incluant approximativement 140 patients (80 patients avec paralysie périodique hyperkalièmique et 60 patients avec une paralysie périodique hypokaliémique).

Critères d’inclusion (à venir si autorisation)

Centres participants en France (à venir)

Investigateur principal France : Pr. B. FONTAINE Centre de référence maladies rares « Canalopathies Musculaires » Hôpital Pitié Salpetière

Promoteur

Université de Rochester (USA). Gestionnaire France : AP-HP

Fiche mise à jour le : 14/06/2010