Progéria

Maladie génétique rare (environ 20 patients vivants recensés en Europe), la progéria est due à la mutation dominante du gène LMNA. Elle est caractérisée par des signes de vieillissement prématuré et accéléré, une cassure de la courbe de croissance, une lipodystrophie/lipoatrophie, une ostéolyse, des modifications du métabolisme osseux et une athérosclérose sévère. Cette maladie est toujours fatale (âge moyen décès : 13 ans) essentiellement par infarctus ou AVC.

Aucun traitement efficace n’est disponible à ce jour.

Traitement de la Progeria par l'association de pravastatine et d'acide zolédronique

• Essai de phase I/II
• Essai en cours : 12 patients inclus
• Objectifs :

principal : évaluer la tolérance et l’efficacité de l’association pravastatine et acide zolédronique sur le poids, la taille et le métabolisme osseux dans le traitement de la progéria.
secondaire : évaluer la tolérance et l’efficacité de l’association sur d’autres symptômes cliniques et biologiques.

• Population : nombre estimé de patients devant être inclus : 15
• Critères d’inclusion principaux :
  

1. Mutation connue entraînant la traduction d'une prélamine A farnésylée, tronquée ou non
2. Patient(e) pouvant se déplacer à Marseille
3. Patient(e) âgé(e) de plus de 3 ans
4. Patient(e) affilié(e) à un régime d’assurance maladie français ou bénéficiaire d’un tel régime

• Critères de non inclusion principaux :
  

1. Hypersensibilité au Vasten ou au Zométa
2. ALAT / ASAT > 3N, ou affection hépatique évolutive.
3. CPK > 5N.
4. Créatininémie > 0,5mg/dl ou 44 mmol/l par rapport à la normale ou clairance de la créatinine > à 70ml/min/1,73m2.Problème dentaire en cours ou récent, antécédents d'ostéonécrose du maxillaire
5. Galactosémie congénitale, syndrome de malabsorption du glucose et du galactose, ou déficit en lactase.

• Centre participant en France : essai monocentrique au département de génétique médicale de l’hôpital d’enfant de la Timone à Marseille.
• Investigateur principal : Pr Nicolas Levy
• Promoteur: Assistance publique des Hôpitaux de Marseille

Fiche mise à jour le  06/10/11