Des pistes nouvelles

Oligonucléotides antisens

Les oligonucléotides antisens sont des petits éléments fabriqués par génie génétique afin de reconnaître spécifiquement un ARN messager (un produit intermédiaire entre le gène et la protéine codée par ce gène).

Le but est d'inhiber la synthèse de la protéine correspondante. Ils ont en effet la capacité de moduler l'expression des gènes et ont des applications possibles dans des domaines aussi divers que les maladies infectieuses, les cancers et les maladies inflammatoires.

Ils sont à l’étude dans des essais pré-cliniques pour traiter des maladies génétiques dominantes avec expansion de triplets comme la myotonie de Steinert, le syndrome de l'X fragile, l'ataxie spinocérébelleuse, l'ataxie de Friedreich ou la maladie de Huntington.

Oligonucléotides antisens mixtes

Les oligonucélotides mixtes sont des petits éléments fabriqués par génie génétique en hybridant un brin d’ARN et un brin d’ADN ensemble. Conçus pour s’associer spécifiquement à la zone d’un gène porteuse d’une mutation délétère, ils permettent de couper l’ADN à cet endroit afin d’éliminer la partie mutée tout en la remplaçant. Cette technique est étudiée chez l'animal pour l'hémophilie B, le syndrome de Crigler-Najjar ou encore l'albinisme oculo-cutané.

Combiner médicament et génétique

La stimulation de l'expression d'un gène fœtal ou alternatif grâce à certains produits pharmacologiques pourrait permettre de pallier la déficience de la protéine.
Cette technique serait applicable notamment pour les amyotrophies spinales (gène SMN2), la myopathie de Duchenne (gène de l'utrophine), la béta-thalassémie et la drépanocytose (gène de l'hémoglobine fœtale).

Les protéines recombinantes

Les protéines recombinantes sont des protéines que l’on fait produire in vitro par des cellules dans lesquelles on a fait pénétrer, grâce à un vecteur, le gène de la protéine considérée. Puis, que l’on extrait du milieu de culture et que l’on purifie avant de l’administrer comme médicament. Ce type d’approche est applicable par exemple pour la maladie de Fabry et de Gaucher.