Premières avancées : les médicaments ont fait leurs preuves

Du périndopril pour préserver le cœur des enfants Duchenne

Le périndopril fait partie d’une famille de médicaments appelés "inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine" (IEC). Ils sont connus de longue date et utilisés contre l’hypertension.

En 2005, une étude menée par des chercheurs de l’hôpital Cochin et soutenue par l’AFM paraît dans le Journal of the American College of Cardiology. Elle montre que le périndopril permet de maintenir plus longtemps en bon état le cœur des enfants atteints d’une dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Depuis, le périndopril est recommandé chez ces enfants dès l’âge de 10 ans.

Un anti-cholestérol contre une myopathie métabolique

Le bézafibrate, un médicament utilisé pour baisser le taux de cholestérol, a stimulé les fonctions métaboliques musculaires et entraîné une amélioration des capacités d'activité physique et une diminution des douleurs musculaires chez des patients atteints d'un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2).

Ces résultats proviennent d’une étude pilote française de phase I/II réalisée par des chercheurs de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, du CNRS et de l'Inserm et soutenue par l’AFM. Ils ont fait l’objet d’une publication dans le New England Journal of Medicine (NEJM) en février 2009.

Ce médicament pourrait s’avérer également efficace le déficit en VLCAD (déshydrogénase des acyl-coenzyme A à très longue chaîne), une autre forme de myopathie dont les manifestations sont similaires à celles du déficit en CPT2.

La défériprone et l’idébénone contre l’ataxie de Friedreich

La défériprone (Ferriprox®, Apotex/Chiesi), un chélateur du fer, s’est montrée capable d’améliorer les atteintes neurologiques de patients atteints de l'ataxie de Friedreich. Un effet a été observé sur la coordination des mouvements, la parole ainsi que certains troubles sensitifs. L’essai, soutenu par l’AFM, avait été imaginé suite à la découverte d’une accumulation anormale de fer dans le cervelet de patients atteint de cette maladie.

Un autre essai a évalué l’efficacité de l’idébénone, un anti-oxydant et neuroprotecteur. On note un effet intéressant sur l’hypertrophie cardiaque qui apparaît chez ces patients en plus des symptômes neurologiques.

L’évaluation de ces deux pistes de traitement se poursuit.