De 1981 à 1999 : l’ère du génome humain

Sur le chemin du médicament

• 1981 : création du Conseil scientifique de l'AFM
• 1984 : 1er colloque national sur les maladies neuromusculaires à Besançon
• 1986 : découverte du premier gène à l'origine d'une  maladie neuromusculaire, la myopathie de Duchenne
• 1987 : 1er Téléthon. Grâce à la générosité des Français, l'AFM va pouvoir soutenir de nombreux projets de recherche
• 1987 : l’AFM créé une banque de cellules chargée d’établir et de conserver les lignées cellulaires de malades atteints de maladie génétique. Elle sera intégrée dans le laboratoire de biochimie génétique à l'hôpital Cochin de Paris en 1992, laboratoire co-financé par l’AFM et l'Assistance Publique-Hôpitaux de Paris (AP-HP)
• 1990 : création de la première consultation pluridisciplinaire consacrée aux maladies neuromusculaires, avec le soutien de l’AFM, dans le pavillon Risler de l'hôpital de la Pitié-Salpêtrière, à Paris
• 1990 : l’AFM et le ministère de la recherche signent un accord de collaboration sur la recherche génétique
• 1991 : lancement de la première campagne de prélèvement d'ADN pour faciliter l'identification de nouveaux gènes responsables de maladies rares. Une telle collecte sera répétée chaque année pour différentes maladies
• 1991 : création de Généthon, financé à 100% par le Téléthon. Le laboratoire, équipé de 20 automates d’analyse d’ADN a alors pour objectif d’accélérer la recherche sur la cartographie du génome humain
• 1992 : publication de la première carte physique du génome humain par Généthon et le centre d'étude du polymorphisme humain (CEPH), dans la revue Nature. Elle contribuera à localiser 223 gènes impliqués dans plus de 200 maladies, entre 1992 et 1996
• 1992 : publication de la première carte physique d’un chromosome entier, le chromosome 21, dans la revue Cell
• 1992 : première séquence de transcrits d’ADN (cDNA) offerte par Généthon devant l’UNESCO comme une part du « patrimoine de l’humanité »
• 1993 : premier transfert du gène de la dystrophine sur des souris atteintes de la dystrophie musculaire de Duchenne. (Nature, février 2003).

Le plan Génome et Santé se poursuit…

• 1995 : soumission du projet de création du  Génopole au Président de la République
• 1995 : ouverture du centre d’information sur les maladies génétiques Allo-gène, à l'initiative de l'AFM
• 1996 : création du premier diplôme universitaire de pathologie neuromusculaire
• 1996 : Généthon publie la version finale de sa carte génétique du génome dans la revue Nature. La nouvelle carte comprend 5.264 marqueurs, sorte de "balises" permettant de repérer plus rapidement sur le génome une région impliquée dans une maladie
• 1997 : inauguration de l'Institut de Myologie, un institut d’enseignement, de recherche et de soins consacré au muscle dans un nouveau bâtiment de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, le pavillon Babinski, construit grâce au soutien de l’AFM
• 1997 : Généthon met en place un réseau de production de vecteurs GVPN (Gene Vector Production Network)
• 1997 : création d’Eurordis, une fédération européenne d’associations de maladies rares,à l’initiative de l’AFM,  la Ligue nationale contre le Cancer, l’Association de lutte contre la Mucoviscidose et Aides Fédération nationale
• 1998 : première édition de l'école d'été de myologie à l'Institut de Myologie
• 1998 : création de Génopole avec pour objectif de réunir en un même lieu des laboratoires de recherche académiques et privés, des entreprises de biotechnologies et un enseignement de haut niveau
• 1999 : adoption du règlement européen sur les médicaments orphelins.