De 2000 à 2009 : les premiers essais thérapeutiques

Entrée dans l’ère des thérapies géniques et cellulaires

• 2000 : première thérapie génique réussie chez l’homme. Des enfants atteints d’un déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X, les « bébés-bulles », voient leur système immunitaire restauré. (Science, avril 2000)
• 2000 : premiers résultats de thérapie cellulaire positifs pour la maladie de Huntington.
• 2000 : création de l’Alliance Maladies Rares
• 2001 : ouverture de la Plate-forme Maladies Rares à l’hôpital Broussais, sous l’impulsion de l’AFM
• 2001 : lancement du premier Décrypthon par l’AFM et IBM. Le principe est de mettre en réseau des ordinateurs individuels pour générer un système virtuel doté d'une très grande puissance de calcul et accélérer ainsi le traitement d’informations. Il permettra la réalisation, en quelques semaines, d'une première base de données de toutes les protéines du monde vivant
• 2002 : création du GIS (Groupement d'Intérêt Scientifique) - Institut des Maladies Rares. Sa mission : stimuler, développer et coordonner la recherche sur les maladies rares. L’AFM en est partenaire
• 2003 : résultats du premier essai de thérapie génique d’une maladie neuromusculaire, les dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker (DMD/DMB), soutenu par l’AFM et Transgene
• 2004 : une nouvelle technique de thérapie génique, le saut d’exon, mise au point par une équipe soutenue par l’AFM, fait ses preuves chez des souris atteintes de la DMD (Science, novembre 2004)
• 2004 : l'Institut de Myologie obtient le label « centre de référence » des pathologies neuromusculaires
• 2004 : création de GénoSafe
• 2005 : lancement du projet I-Stem consacré à la recherche sur les cellules souches embryonnaires

Les essais se multiplient !

• 2006 : création de la Fondation Imagine, institut de recherche sur les maladies génétiques à l'hôpital Necker, à Paris
• 2006 : découverte de l’efficacité du périndopril (un IEC, inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine) sur la prévention de l’insuffisance cardiaque chez les malades de Duchenne dans un essai soutenu par l’AFM
• 2006 : premier traitement par thérapie génique d'un patient atteint d'épidermolyse bulleuse
• 2007 : premières données encourageantes chez l’homme de la thérapie génique par saut d’exon chez des patients atteints de la DMD
• 2007 : les cellules souches embryonnaires humaines peuvent se différencier en cellules cardiaques, selon une étude menée chez le rat et soutenue par l’AFM
• 2007 : la défériprone, un chélateur du fer, améliorerait les atteintes neurologiques de patients atteints de l’ataxie de Friedreich, selon une étude soutenue par l’AFM
• 2007 : l’AFM s’investit dans la recherche sur les méganucléases en concluant un partenariat avec Cellectis
• 2008 : lancement de l'essai clinique sur la Progéria, une maladie génétique du vieillissement accéléré
• 2009 : lancement du chantier Généthon Bioprod, un site de production de vecteurs pour les futurs essais cliniques de thérapie génique
• 2009 : première reconstitution d’un épiderme à partir de cellules souches embryonnaires humaines
• 2009 : deux enfants atteints d'une maladie grave du cerveau, l'adrénoleucodystrophie, traitée avec succès par thérapie génique, selon un essai soutenu par l’AFM
• 2009 : la vitamine C dans le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth et le bézafibrate dans un déficit en carnitine palmitoyl transférase 2 (CPT2) s’avèrent prometteurs dans des essais soutenus par l’AFM.