Maladies rares : la stratégie de l'AFM-Téléthon
M comme maladies rares. Certains commentaires publiés sur le Web sèment la confusion en laissant entendre que l’AFM-Téléthon restreindrait ses actions au seul champ des maladies neuromusculaires aux dépens des maladies rares non neuromusculaires. Ces critiques ne résistent pas à l’épreuve des faits.
Il existe près de 6 000 maladies rares dont 200 environ sont neuromusculaires. Certains tentent d’opposer recherche contre les maladies rares neuromusculaires et recherche contre les maladies rares non neuromusculaires… Ces critiques ne tiennent pas la route : l’AFM-Téléthon développe une stratégie globale qui fait avancer très concrètement la recherche pour l’ensemble des 6000 maladies rares.
• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a fait le choix dès le début des années 90 de créer Généthon. Ce laboratoire – que l’AFM-Téléthon finance à hauteur de plus de 20 millions d’euros par an – tient ses promesses : il s’est imposé comme un pionnier mondial en matière de recherche sur les maladies génétiques. Il a notamment réalisé les premières cartes du génome humain qui ont servi de socle à la découverte de gènes responsables de centaines de maladies ainsi qu’au décryptage du génome dans sa globalité.
• D’après le Leem (les entreprises du médicament), les dons du Téléthon financent 70% de la recherche sur les maladies rares (Plaidoyer de la recherche pour le vivant.)
• L’AFM finance 90 % du budget du GIS-Maladies Rares créé avec l’Etat pour impulser la recherche fondamentale sur l’ensemble de ces maladies.
• Les dons du Téléthon ont permis de faire émerger des thérapies innovantes parmi lesquelles la thérapie génique. La thérapie génique n’est pas destinée à soigner seulement les maladies neuromusculaires : c’est une voie de traitement révolutionnaire qui, en utilisant les gènes comme médicaments, offre des perspectives thérapeutiques à des maladies rares longtemps considérées comme incurables.
• La thérapie génique a fait ses preuves ces dernières années. Les recherches financées par les donateurs du Téléthon ont permis d’immenses avancées pour des maladies rares qui ne sont pas neuromusculaires.
o En 2010 : la thérapie génique a permis de traiter un patient atteint de bêta-thalassémie, une maladie du sang. Ce résultat doit être confirmé avant généralisation du traitement.
o En 2009 : 2 enfants atteints d’une grave maladie génétique du cerveau -l’adrénoleucodystrophie - ont été soignés grâce à une thérapie génique mise en œuvre à l’Hôpital Saint-Vincent de Paul.
o Depuis 2000 : une soixantaine de bébés-bulles dans le monde ont été soignés grâce aux thérapies géniques. Ces nouveaux-nés étaient atteints de deux maladies du système immunitaire (DICS-X ; ADA-SCID).
o La progéria : après la découverte du gène, un essai pharmacologique a été lancé pour traiter cette maladie qui provoque un vieillissement accéléré. Les premiers résultats sont en cours d’analyse.
o L’Amaurose de Leber : un essai clinique a été lancé en novembre 2011 pour tester un traitement chez les enfants atteints de cette maladie rare qui provoque une perte de la vue.
• D’autres essais cliniques sont prévus pour tester des traitements contre :
o La maladie de Crigler Najjar : un traitement issu de la thérapie génique sera expérimenté pour guérir cette maladie du foie. Stade clinique prévu en 2012.
o L’épidermolyse bulleuse : un traitement combiné par thérapie génique et cellulaire sera expérimenté. Cette maladie génétique affecte gravement la peau. Essai clinique prévu en 2012 en France et en Italie.
• Les essais cliniques –phase de test avant la validation d’un traitement – soutenus par l’AFM-Téléthon concernent 30 maladies différentes dont la moitié ne sont pas neuromusculaires.
• De l’avis des scientifiques, une stratégie qui consisterait à financer des projets cloisonnés - maladie par maladie- ne donnerait pas de résultats probants.
• En choisissant de créer des outils ou plateforme d’intérêt général pour l’ensemble des maladies rares, l’AFM-Téléthon a adopté une stratégie au profit du plus grand nombre : maladie neuromusculaires, maladies du sang, de la peau, du foie, de la vue, du système immunitaire, du cerveau… De plus, tous les essais sur ces maladies ouvrent des pistes thérapeutiques pour d’autres pathologies, rares ou fréquentes.
o Une recherche de traitement longtemps délaissée par les pouvoirs publics et les laboratoires privés.
o Un manque d’information sur les pathologies.
o Des difficultés à trouver des consultations et des soins adaptés.
• Pour répondre à ces problématiques communes, l’AFM-Téléthon a créé la Plateforme maladies rares qui rassemble les principaux acteurs des maladies rares en France et en Europe.
o un collectif de 200 associations de malades : l’Alliance Maladies Rares agit pour la recherche et l’amélioration de la vie des malades.
o La fédération européenne des maladies rares : Eurordis (400 associations de 42 pays différents)
o Le GIS-Institut des maladies rares qui a financé, de 2002 à 2009, 278 projets de recherche sur les maladies rares représentant un investissement de 16 millions d’euros issus des dons du Téléthon. Il est financé à plus de 90% par l'AFM.
o un service d’information et de soutien aux patients atteints de maladies rares : Maladies Rares Info Services. Ce service d’assistance répond à 7 000 demandes chaque année.
o Orphanet, une base d’informations consultée dans le monde entier sur les maladies rares et les médicaments orphelins : elle permet aux soignants et patients d’accéder à des informations stratégiques sur 5 700 pathologies rares.
• Enfin, rappelons que les choix stratégiques du Conseil d’administration de l’AFM-Téléthon – composé à 100 % de malades ou de proches de malades et guidé par un Conseil scientifique - ont été récemment salués avec force dans un manifeste lancé par 24 scientifiques de renom et qui a recueilli plus de 2000 signatures.
De même, « l’appel des 5 000 » lancé par 20 représentants d’associations ou de professionnels des maladies rares en Europe a déjà recueilli plus de 3 000 signatures pour soutenir l’AFM-Téléthon. Ces exemples illustrent la mobilisation de l’AFM-Téléthon pour les maladies rares. Mais la liste des actions menées par l’AFM-Téléthon en la matière n’est pas exhaustive.
Pour en savoir plus :
> sur le témoignage de 24 grands scientifiques en faveur des avancées de la recherche permises par le Téléthon
> sur le Téléthon et les maladies rares
> sur la Plateforme Maladies Rares
> sur le financement de la recherche pour les maladies rares
> sur le plan Maladies Rares
> sur la FMO
Maladies rares : la preuve par les faits
• Aujourd’hui, la moitié des essais cliniques financés par les dons du Téléthon concernent des maladies rares situées en dehors du champ des pathologies neuromusculaires, ce qui équivaut à 60% du budget scientifique de l'AFM. Un essai clinique représente plusieurs millions d’euros d’investissement.• 80 % des maladies rares sont d’origine génétique. C’est pour cela que l’AFM-Téléthon a fait le choix dès le début des années 90 de créer Généthon. Ce laboratoire – que l’AFM-Téléthon finance à hauteur de plus de 20 millions d’euros par an – tient ses promesses : il s’est imposé comme un pionnier mondial en matière de recherche sur les maladies génétiques. Il a notamment réalisé les premières cartes du génome humain qui ont servi de socle à la découverte de gènes responsables de centaines de maladies ainsi qu’au décryptage du génome dans sa globalité.
• D’après le Leem (les entreprises du médicament), les dons du Téléthon financent 70% de la recherche sur les maladies rares (Plaidoyer de la recherche pour le vivant.)
• L’AFM finance 90 % du budget du GIS-Maladies Rares créé avec l’Etat pour impulser la recherche fondamentale sur l’ensemble de ces maladies.
Maladies rares : les résultats sont là
• Aujourd’hui, on a identifié un grand nombre de gènes responsables des maladies génétiques. Cette étape est indispensable pour vaincre chacune des milliers de maladies rares, qu’elles soient neuromusculaires ou pas.• Les dons du Téléthon ont permis de faire émerger des thérapies innovantes parmi lesquelles la thérapie génique. La thérapie génique n’est pas destinée à soigner seulement les maladies neuromusculaires : c’est une voie de traitement révolutionnaire qui, en utilisant les gènes comme médicaments, offre des perspectives thérapeutiques à des maladies rares longtemps considérées comme incurables.
• La thérapie génique a fait ses preuves ces dernières années. Les recherches financées par les donateurs du Téléthon ont permis d’immenses avancées pour des maladies rares qui ne sont pas neuromusculaires.
o En 2010 : la thérapie génique a permis de traiter un patient atteint de bêta-thalassémie, une maladie du sang. Ce résultat doit être confirmé avant généralisation du traitement.
o En 2009 : 2 enfants atteints d’une grave maladie génétique du cerveau -l’adrénoleucodystrophie - ont été soignés grâce à une thérapie génique mise en œuvre à l’Hôpital Saint-Vincent de Paul.
o Depuis 2000 : une soixantaine de bébés-bulles dans le monde ont été soignés grâce aux thérapies géniques. Ces nouveaux-nés étaient atteints de deux maladies du système immunitaire (DICS-X ; ADA-SCID).
o La progéria : après la découverte du gène, un essai pharmacologique a été lancé pour traiter cette maladie qui provoque un vieillissement accéléré. Les premiers résultats sont en cours d’analyse.
o L’Amaurose de Leber : un essai clinique a été lancé en novembre 2011 pour tester un traitement chez les enfants atteints de cette maladie rare qui provoque une perte de la vue.
• D’autres essais cliniques sont prévus pour tester des traitements contre :
o La maladie de Crigler Najjar : un traitement issu de la thérapie génique sera expérimenté pour guérir cette maladie du foie. Stade clinique prévu en 2012.
o L’épidermolyse bulleuse : un traitement combiné par thérapie génique et cellulaire sera expérimenté. Cette maladie génétique affecte gravement la peau. Essai clinique prévu en 2012 en France et en Italie.
• Les essais cliniques –phase de test avant la validation d’un traitement – soutenus par l’AFM-Téléthon concernent 30 maladies différentes dont la moitié ne sont pas neuromusculaires.
• De l’avis des scientifiques, une stratégie qui consisterait à financer des projets cloisonnés - maladie par maladie- ne donnerait pas de résultats probants.
• En choisissant de créer des outils ou plateforme d’intérêt général pour l’ensemble des maladies rares, l’AFM-Téléthon a adopté une stratégie au profit du plus grand nombre : maladie neuromusculaires, maladies du sang, de la peau, du foie, de la vue, du système immunitaire, du cerveau… De plus, tous les essais sur ces maladies ouvrent des pistes thérapeutiques pour d’autres pathologies, rares ou fréquentes.
Maladies rares : des avancées pour une meilleure prise en charge des malades
• Tous les patients atteints de maladies rares se heurtent aux mêmes obstacles.o Une recherche de traitement longtemps délaissée par les pouvoirs publics et les laboratoires privés.
o Un manque d’information sur les pathologies.
o Des difficultés à trouver des consultations et des soins adaptés.
• Pour répondre à ces problématiques communes, l’AFM-Téléthon a créé la Plateforme maladies rares qui rassemble les principaux acteurs des maladies rares en France et en Europe.
o un collectif de 200 associations de malades : l’Alliance Maladies Rares agit pour la recherche et l’amélioration de la vie des malades.
o La fédération européenne des maladies rares : Eurordis (400 associations de 42 pays différents)
o Le GIS-Institut des maladies rares qui a financé, de 2002 à 2009, 278 projets de recherche sur les maladies rares représentant un investissement de 16 millions d’euros issus des dons du Téléthon. Il est financé à plus de 90% par l'AFM.
o un service d’information et de soutien aux patients atteints de maladies rares : Maladies Rares Info Services. Ce service d’assistance répond à 7 000 demandes chaque année.
o Orphanet, une base d’informations consultée dans le monde entier sur les maladies rares et les médicaments orphelins : elle permet aux soignants et patients d’accéder à des informations stratégiques sur 5 700 pathologies rares.
Sortir chaque maladie de l'oubli
• Par ailleurs, l’AFM-Téléthon lance des actions très concrètes pour faire sortir chaque maladie rare de l’oubli : depuis 2004, l’AFM-Téléthon agit pour faire reconnaître les maladies rares comme un problème de santé publique majeur. Un premier plan maladies rares lancé par les pouvoir publics a vu le jour en 2005. Un deuxième plan 2011-2014 a été présenté en février 2011.• Enfin, rappelons que les choix stratégiques du Conseil d’administration de l’AFM-Téléthon – composé à 100 % de malades ou de proches de malades et guidé par un Conseil scientifique - ont été récemment salués avec force dans un manifeste lancé par 24 scientifiques de renom et qui a recueilli plus de 2000 signatures.
De même, « l’appel des 5 000 » lancé par 20 représentants d’associations ou de professionnels des maladies rares en Europe a déjà recueilli plus de 3 000 signatures pour soutenir l’AFM-Téléthon. Ces exemples illustrent la mobilisation de l’AFM-Téléthon pour les maladies rares. Mais la liste des actions menées par l’AFM-Téléthon en la matière n’est pas exhaustive.
Pour en savoir plus :
> sur le témoignage de 24 grands scientifiques en faveur des avancées de la recherche permises par le Téléthon
> sur le Téléthon et les maladies rares
> sur la Plateforme Maladies Rares
> sur le financement de la recherche pour les maladies rares
> sur le plan Maladies Rares
> sur la FMO
