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Leucodystrophie métachromatique : essai de thérapie génique

La phase préclinique de cet essai a été soutenue par l'AFM-Téléthon

Évaluer la faisabilité et l'efficacité d'une thérapie génique dans une maladie rare du système nerveux, la leucodystrophie métachromatique

Le démarrage de l'essai clinique chez l'homme est prévu pour mars/avril 2013.
L'AFM-Téléthon a soutenu financièrement la partie préclinique de ce projet, qui avait pour objet d’évaluer la faisabilité, l’efficacité et la sécurité pré-clinique chez le primate non-humain de l’injection intracérébrale d’un AAV10 dans des cellules hématopoïétiques.

Objectif du projet

L’objectif de ce projet est un essai clinique chez un enfant atteint de la forme infantile la plus sévère (50 % des cas) de leucodystrophie métachromatique, chez qui il n’y a pas de bénéfice obtenu par une greffe de moelle osseuse.

Préalable à cet essai

Les leucodystrophies sont des maladies neurologiques génétiques affectant la substance blanche (leuco) du système nerveux. Leur expression est variable.
La leucodystrophie métachromatique est liée au déficit d’une enzyme, l’arysulfatase A (ARSA) qui transforme certains lipides. En son absence, ces sphingolipides s’accumulent et deviennent toxiques pour les cellules productrices de myéline. Toutes les formes de la maladie s'accompagnent de troubles neurologiques sévères et de perte des fonctions intellectuelles.

Où l'essai a-t-il lieu ?

  • C'est un essai qui se déroule dans un centre, en France (Paris).
  • Les investigateurs principaux de l'essai sont :
    - Pr Patrick Aubourg, Service d’Endocrinologie et Neurologie Pédiatrique, Hôpital Saint Vincent de Paul, Paris.
    - Nathalie Cartier, Unité mixte Inserm-Université Paris Descartes 745 "Génétique et biothérapies des maladies dégénératives et prolifératives du système nerveux".
Publié le : 20/02/2013