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Maladie de Brody

Une maladie génétique rare qui touche le relâchement du muscle

Elle se manifeste par une sensation d'enraidissement musculaire transitoire qui touche les muscles lors de leurs contractions intenses et/ou répétées.

Lorsqu'un muscle se contracte (pour bouger, marcher, courir, visser...), il se relâche quasi instantanément pour être prêt à se contracter de nouveau. C'est ce qui nous permet de faire des mouvements rapides répétés, comme pianoter, planter un clou, sauter à la corde...

Dans la maladie de Brody, le muscle a du mal à se relâcher après contraction : il le fait lentement. Cela provoque une sensation d'enraidissement progressif du muscle lors de gestes répétitifs ou intenses. Cette sensation d'enraidissement (contracture) disparaît rapidement en quelques dizaines de secondes de repos musculaire. Les contractures, non douloureuses au début de la maladie, peuvent petit à petit s'accompagner de douleurs au bout de plusieurs années. Avec le temps, elles peuvent aussi devenir plus fréquentes. L’âge de début de la maladie est variable, se situant généralement dans l'enfance.

La maladie de Brody est aussi appelé syndrome de Brody, myopathie de Brody, ou Brody myopathy en anglais.

A quoi est-elle due ?

C'est une maladie d'origine génétique due, dans la plupart des cas, à des anomalies dans le gène ATP2A1 qui entrainent une perturbation du transport du calcium à l'intérieur de la fibre musculaire.

Que peut-on faire ?

Spontanément, les personnes atteintes de maladie de Brody adaptent leur gestuelle et leurs activités aux particularités de leur fonctionnement musculaire, en respectant le rythme de relâchement de leurs muscles et en évitant les situations aggravant leur gêne comme le froid, les exercices musculaires rapides ou intenses.

La surveillance et la prise en charge médicales visent essentiellement à prévenir les complications, notamment anesthésiques et améliorent le confort et la qualité de vie des personnes atteintes de la maladie de Brody.

  • Kinésithérapie, massages, bains chauds ou relaxation peuvent soulager la gêne occasionnée.
  • L'enraidissement musculaire à l'effort peut être amélioré par la prise de médicaments appelés "inhibiteurs calciques" (verapamil) ou de myorelaxant (dantrolène).

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la maladie de Brody se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Le Zoom sur... la maladie de Brody

Ce document présente une information générale, scientifique, médicale, psychologique et sociale sur la maladie de Brody : A quoi est-elle due ? Est-elle fréquente ? Comment se manifeste-t-elle ? Comment se transmet-elle ? Quelle prise en charge médicale ? Où consulter ? Quand ? Quelles démarches administratives ?... Il développe les différents aspects de ce qui peut être fait sur les plans médical, psychologique, social et dans la vie quotidienne pour vivre avec une maladie de Brody.

Voir le Zoom sur... la maladie de Brody

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Publié le : 19/05/2014

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien