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Maladie de Fazio-Londe

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle se manifeste dès l'enfance par des difficultés respiratoires et une faiblesse musculaire.

La maladie de Fazio-Londe a été décrite la première fois en 1892 par Fazio chez deux frères de 5 et 6 ans dont les parents étaient cousins au premier degré. Depuis cette date jusqu'en septembre 2002, moins de 40 cas ont été publiés dans la littérature médicale  internationale.

Elle est aussi appelée paralysie bulbaire progressive de l'enfant.

À quoi est-elle due ?

La maladie de Fazio-Londe est due à des anomalies au niveau du gène SLC52A3, qui code la protéine hRFT2 (pour human ribflavin transporter 2).

Cette protéine permet à la vitamine B2 (riboflavine) d'être absorbée par les cellules. La vitamine B2 est nécessaire à l’utilisation des nutriments et la production d’énergie par les cellules.

La présence d'une anomalie au niveau du gène SLC52A3 entraine une dégénérescence des cellules nerveuses qui transmettent l'ordre de mouvement aux muscles, les motoneurones. Les muscles sont moins innervés, ils diminuent de volume (amyotrophie) et manquent de force. 

Les motoneurones atteints sont présents au niveau du bulbe rachidien, dans le cerveau, là où se trouvent les noyaux des nerfs crâniens (atteinte bulbaire) et dans les cornes antérieures de la moelle épinière (atteinte spinale). La maladie de Fazio-Londe fait partie des amyotrophies bulbo-spinales.

Où en est la recherche ?

Le gène impliqué dans la maladie de Fazio-Londe a été découvert en 2011.

Ce gène était déjà connu pour être impliqué dans une autre amyotrophie bulbo-spinale de l’enfant, le syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere.

Depuis la découverte de l'implication d’un transporteur de la vitamine B2 dans la survenue de ces maladies, une supplémentation par vitamine B2 à haute dose a permis une stabilisation, voire une amélioration, des signes musculaires de plusieurs enfants atteints de ces maladies.

Les Avancées dans les amyotrophies bulbo-spinales

Ce document présente l'état actuel des avancées scientifiques et médicales dans les amyotrophies bulbo-spinales, dont la maladie de Fazio-Londe. Que sait-on des mécanismes de la maladie ? Quelles sont les pistes thérapeutiques explorées ? Y a-t-il des essais cliniques ? Mis à jour tous les ans, il est diffusé au mois de juin à l'occasion des Journées des Familles de l'AFM-Téléthon.

Voir les Avancées dans les amyotrophies bulbo-spinales

La maladie de Fazio-Londe débute habituellement entre 1 et 12 ans. L'enfant présente une respiration sifflante liée à des difficultés respiratoires par paralysie des muscles laryngés (stridor) et des infections respiratoires à répétition (par diminution des mouvements diaphragmatiques). Puis apparaissent des difficultés pour avaler (dysphagie), des difficultés d'élocution (dysarthrie).

L'atteinte des noyaux des nerfs crâniens est progressive et symétrique, entraînant une paralysie faciale bilatérale (diplégie faciale), une paralysie des muscles permettant de mobiliser l'œil (paralysie oculomotrice), des difficultés à garder l'œil ouvert (ptosis). L'atteinte peut se généraliser avec constitution d'une paralysie et fonte musculaire (amyotrophie) des quatre membres, avec exagération des réflexes ostéo-tendineux aux quatre membres.

Depuis la découverte de l'implication d’un transporteur de la vitamine B2 dans la survenue de la maladie de Fazio-Londe, une supplémentation par vitamine B2 à haute dose a permis une stabilisation, voire une amélioration, des signes musculaires de plusieurs enfants atteints de ces maladies. La description de la maladie dans la littérature médicale (presse ou internet) ne tient pas toujours compte des récents progrès réalisés dans la prise en charge de cette maladie.

Que peut-on faire ?

  • Une supplémentation par vitamine B2 à haute dose permet une stabilisation, voire une amélioration, des signes musculaires.
  • La prise en charge respiratoire chez les moins de 6 ans est très importante pour assurer un bon développement de l'appareil respiratoire et pour prévenir les complications éventuelles. Selon l'âge de l'enfant et le degré d'atteinte musculaire, elle associe la kinésithérapie respiratoire à l'utilisation de respirateurs. Les moyens de surveillance sont la mesure régulière de la taille et du poids, la croissance thoracique et les épreuves fonctionnelles respiratoires. La kinésithérapie respiratoire est fondamentale en période de surinfection. Elle est aussi pratiquée à titre préventif chez l'enfant encombré.
  • Modifier la texture des aliments permet de pallier aux troubles pour avaler. Les repas doivent être épaissis et de consistance homogène. La qualité de l'installation assise avec la tête un peu penchée en avant contribue à éviter les fausses routes. En cas de difficulté majeure pour s'alimenter par la bouche, une gastrostomie est proposée.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la maladie de Fazio-Londe se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, avec les compétences d’un neurologue ou d’un myologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un pneumologue et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de ces maladies, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment est fait le diagnostic ?

  • L’association d’une atteinte du motoneurone (corne antérieure) et de troubles bulbaires chez un enfant est évocatrice de la maladie pour un médecin spécialiste des maladies neuromusculaires. Des examens complémentaires permettent de préciser, confirmer ou infirmer son(ses) hypothèse(s) diagnostique(s).
  • Les enzymes musculaires CPK, le liquide céphalo-rachidien et l’imagerie cérébrale sont normaux.
  • L’électromyogramme indique une atteinte de la corne antérieure.

Comment se transmet-elle ?

Le mode de transmission est autosomique récessif.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informé. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladie"du site internet de l'AFM-Téléthon.

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA)

Le blog du Groupe d'intérêt AFM-Téléthon Amyotrophies Spinales (SMA) vous tient informé sur les actualités dans les amyotrophies spinales et les activités du groupe.

http://amyotrophies-spinales.blogs.afm-telethon.fr/

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité des amyotrophies spinales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux amyotrophies spinales. Leurs sites internet présentent de l'information sur la maladie, les traitements ainsi que sur les essais et les recherches en cours.  

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association (en anglais)

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
77102 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
23799 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
27706 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
27706 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
31016 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien