Quels symptômes et quelles conséquences ?

Les symptômes sont multiples. Les maladies neuromusculaires entraînent une diminution de la force musculaire. Certaines d’entre elles sont évolutives, d’autres restent stables pendant plusieurs années.
La plupart du temps, les acquisitions se font normalement. Néanmoins, pour certains enfants, des difficultés d’apprentissage peuvent apparaître. Il est essentiel de bien les évaluer pour mieux adapter la pédagogie à l’enfant. En règle générale, les enfants bénéficient d’un suivi pluridisciplinaire qui permet d’adapter au mieux et de façon régulière la prise en charge médicale et paramédicale à l’évolution de chaque maladie.
En effet, le déficit musculaire a des conséquences sur plusieurs plans.

Sur le plan moteur

• Elles sont variables, allant de la difficulté à la marche (déambulation difficile, équilibre précaire …) à l’utilisation permanente d’un fauteuil roulant manuel et/ou électrique ;
• Les atteintes motrices des membres supérieurs sont également variables : pour certains, les fonctions sont préservées, pour d’autres il peut exister une gêne à l’écriture qui justifient dans certaines situations l’utilisation d’aides techniques (support de bras …)
• Des atteintes buccales et faciales peuvent exister, occasionnant des troubles de phonation, de déglutition, un manque de mobilité faciale ayant des conséquences sur la communication verbale et non-verbale.

Sur le plan orthopédique

Le déficit musculaire retentit sur le squelette en croissance et entraine des déformations orthopédiques. Celles-ci seront corrigées par des appareillages adaptés (attelles, corset …) ou des interventions chirurgicales correctrices. Parfois une adaptation particulière est nécessaire pour permettre une bonne installation en classe (table à hauteur variable, plan de travail incliné permettant une meilleure visibilité des objets pour les enfants ayant une mentonnière …).

Sur le plan respiratoire

Dans certaines situations, il existe des difficultés respiratoires. Celles-ci peuvent nécessiter une assistance respiratoire (continue ou discontinue).

Sur le plan cardiaque

Dans de rares cas, l’association à des troubles du rythme cardiaque peut nécessiter la mise en place d’un stimulateur cardiaque.