Le diagnostic des maladies neuromusculaires - 5 articles dans ce dossier
La révélation d'un diagnostic de maladie neuromusculaire est un moment-clé de la vie des personnes atteintes et de leurs familles. Tous les témoignages le confirment : l'annonce du diagnostic reste presque toujours gravée dans les mémoires marquant la fin d'un temps de vie où la maladie était absente, voire inimaginable. Faire un diagnostic précis permet de mettre en route précocement la prise en charge la plus adaptée pour le malade.
Le diagnostic d’une maladie neuromusculaire repose sur un interrogatoire minutieux, un examen clinique complet et, le cas échéant, sur des examens complémentaires ciblés : analyses biologiques, électromyogramme, imagerie, étude d’un prélèvement de muscle ou de peau (biopsie), études génétiques…
> Plus d’infos sur les examens et la révision du diagnostic
Le conseil génétique a pour but d’évaluer le risque qu’une personne (ou un couple) développe ou transmette une maladie génétique et de l’informer des conséquences de la maladie, de la façon dont elle peut être prise en charge, ainsi que des possibilités de tests génétiques.
Cette démarche méthodique s’appuie sur un diagnostic clinique et moléculaire de la maladie en cause dans la famille pour en déterminer le mode de transmission puis le risque. Elle s’inscrit toujours dans un contexte familial particulier qu’il faut prendre en compte.
> Plus d’infos sur le conseil génétique (modes de transmission, DPN, DPI, consultations…)
L'AFM propose également des publications thématiques, les Repères, à consulter et/ou à télécharger :
Repères : Diagnostic des maladies neuromusculaires
Repères : L'annonce du diagnostic... et après
- La démarche diagnostique - 2 articles
- Le conseil génétique - 3 articles
