Les examens diagnostiques

L’interrogatoire et l’examen clinique

Lors de la première rencontre entre le patient et le médecin spécialiste,
l’interrogatoire et l’examen clinique ont pour but de cerner les caractéristiques
de la maladie. La combinaison des éléments recueillis permet souvent d’évoquer une ou plusieurs hypothèses diagnostiques.
L’examen clinique étudie la répartition de la faiblesse de certains muscles : racines des membres (atteinte proximale) ou leurs extrémités (atteinte distale), atteinte symétrique
(dystrophie de Duchenne) ou asymétrique (myopathie facio-scapulo-humérale, myopathies à inclusion…), atteinte du tronc (sélénopathies).
Cette analyse clinique ne suffit pas toujours à identifier les zones atteintes et les techniques d’imagerie musculaire (IRM ou scanner) sont souvent utiles en complément.

Examens complémentaires

Chaque maladie neuromusculaire requiert des investigations spécifiques proposées en fonction des premiers éléments cliniques. Des examens complémentaires sont nécessaires pour éclaircir la situation initiale ou conforter le médecin dans ses premières hypothèses :
- Les analyses biologiques : Ce sont des dosages de molécules réalisés à partir d’un prélèvement de sang.
- L’électromyogramme (EMG) consiste à recueillir et analyser les signaux électriques émis par les fibres musculaires d’un muscle : au repos, après une contraction volontaire,
- L’imagerie musculaire a pour principe est de rechercher d’éventuelles zones où le muscle est remanié (sa structure a changé).
- D’autres examens sont possibles : des examens cardiologiques, respiratoires,
ophtalmologiques, auditifs sont parfois nécessaires.
- Les analyses moléculaires : le diagnostic génétique est basé sur l’étude de l’ADN, à partir des cellules sanguines (prise de sang). L’analyse directe de l’ADN est utilisée llorsque le gène de la maladie est connu, grâce à des techniques de biologie moléculaire.
L’analyse indirecte est utilisée pour rechercher des anomalies dans un gène dont on connaît seulement la localisation chromosomique (mais pas son identité précise).

Le temps du diagnostic

L’évolution des connaissances dans les maladies neuromusculaires tant sur le plan clinique que génétique augmente les chances de parvenir à un diagnostic précis. Même si certains diagnostics sont encore difficiles à établir, le temps pour obtenir un diagnostic s’est sensiblement réduit. La collaboration étroite entre tous les acteurs de ce processus y est pour beaucoup.
Les consultations de génétique existent dans tous les centres hospitalo-universitaires
(CHU) mais aussi dans certains grands centres hospitaliers généraux (CHG).
Les consultations spécialisées dans les maladies neuromusculaires collaborent avec elles.