Diagnostic prénatal et diagnostic préimplantatoire

Les tests diagnostiques peuvent être utilisés à la suite du conseil génétique lorsque le risque est élevé et que l’anomalie génétique a été identifiée. Ils sont prescrits pour déterminer le statut génétique de la personne, ou dans le cadre d’un projet procréatif lorsque l’un des (ou les) parents s’avère(nt) porteur(s) de l’anomalie génétique.

Diagnostic prénatal (DPN)

Il permet de rechercher chez le fœtus la ou les anomalies génétiques responsables d’une maladie génétique dont un parent ou les deux sont porteurs et donc de déterminer si l’enfant à naître sera ou non atteint de la maladie.
Il repose sur l’analyse génétique de l’ADN extrait d’une biopsie de trophoblaste à partir de 11 semaines d’aménorrhée (arrêt des règles) ou du liquide amniotique à 15-16
semaines d’aménorrhée. Les enjeux de ce diagnostic doivent être bien pesés car ils posent la question de l’interruption de la grossesse.
Pour certaines maladies d’expression très variable, il est difficile de prévoir la sévérité de l’atteinte. Il est donc recommandé que le DPN soit préparé par un conseil génétique du couple à risque bien avant la grossesse.

Le diagnostic préimplantatoire (DPI)

Il consiste, lors d’une procédure de fécondation in vitro (FIV), à vérifier qu’un embryon n’est pas porteur de l’(ou des)anomalie(s) génétique(s) avant de le réimplanter dans l’utérus. Ce diagnostic s’effectue à partir d’une cellule d’un embryon alors qu’il n’est encore constitué que de 8 à 16 cellules. L’étude génétique est réalisée sur l’ADN de cette unique cellule. Seuls les embryons indemnes seront réimplantés pour obtenir une grossesse.