Les modes de transmission

Estimer le risque de la transmission de la maladie

Le risque de transmission est la probabilité de transmettre ou de recevoir l’anomalie génétique responsable de la maladie. Il dépend de la maladie ; on ne peut donc l’évaluer que si l’on dispose d’un diagnostic certain, ce qui demande de rassembler les informations existantes sur la maladie dans la famille.
Le risque de transmission est un risque statistique. Pour une maladie donnée, le risque que l’anomalie génétique se transmette ou non est le même à chaque grossesse, c’est-à-dire à chaque fécondation. Ensuite, que la maladie se développe ou non dépend de ses caractéristiques (dominante ou récessive).
> Pour mieux comprendre la génétique (voir l’animation).

Transmission autosomique dominante

Un seul des deux parents est porteur de l’anomalie génétique sur un seul exemplaire du gène et il est malade. Si l’autre parent n’a pas l’anomalie génétique, il y a, à chaque grossesse, un risque de 50% (2 sur 4) que l’enfant reçoive l’anomalie génétique et soit malade. Il y a aussi 50 % (2 sur 4) de chance que l’enfant ne la reçoive pas.
Exemples : certaines dystrophies des ceintures (LGMD), dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), dystrophie myotonique de Steinert, certaines CMT, certaines myopathies congénitales…

Transmission autosomique récessive

Les deux parents sont porteurs de l’anomalie génétique sur un seul exemplaire du gène mais ils ne sont pas malades. Il y a, à chaque grossesse, un risque de 25% (1 sur 4) que l’enfant
reçoive l’anomalie génétique en double exemplaire (venant de chaque parent) et soit malade ; il y a aussi un risque de 50% (2 sur 4) que l’enfant reçoive l’anomalie en simple exemplaire et ne soit pas malade et 25% de chance qu’il ne la reçoive pas.
Exemples : amyotrophies spinales (SMA), dystrophies musculaires congénitales, sarcoglycanopathies, calpaïnopathies, dysferlinopathies…

Transmission liée à l’X par la mère

Une femme porteuse de l’anomalie génétique sur l’exemplaire du gène d’un seul de ses deux chromosomes X n’est pas malade ; la maladie peut se transmettre par elle. Chacun de ses garçons a un risque de 50% de recevoir l’anomalie génétique et d’être malade. Chacune de ses filles a un risque de 50% de recevoir l’anomalie génétique sans être malade.
Si c’est l’homme qui est porteur de l’anomalie génétique (et atteint), chacune de ses filles en sera également porteuse sans être malade alors que les garçons n’en seront pas porteurs.
Exemples : dystrophies musculaires de Duchenne et de Becker, dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss liée à l’X, syndrome de Kennedy…