Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

Les Fiches Techniques «Savoir et Comprendre» font la synthèse d’une maladie neuromusculaire ou d’une question. Elles sont destinées aux professionnels de santé.

Localiser et identifier les gènes des MNM

L’élan donné à la génétique par l’Association Française contre les Myopathies et la mise au point des cartes du génome par Généthon ont permis aux équipes du monde entier de localiser et d’identifier plus facilement et plus rapidement les gènes de nombreuses maladies génétiques dont ceux des maladies neuromusculaires.
Ces résultats font régulièrement évoluer la classification des maladies neuromusculaires en y intégrant de nouveaux critères moléculaires. Le diagnostic et le conseil génétique s'en trouvent ainsi améliorés, tant au niveau de leur précision que de leur fiabilité. Ceci ouvre également la voie à de nouvelles pistes thérapeutiques et contribue à une meilleure définition du suivi médical et du projet de vie des personnes concernées par ces maladies.

Dernières avancées de la recherche pour chaque MNM

Cette Fiche Technique présente dans un grand tableau, en fonction des avancées de la recherche, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.

Télécharger la fiche technique Avancées médico-scientifiques neuromusculaires, juin 2011 (PDF - 2,07 Mo - 40 pages)