Paralysies périodiques

Les paralysies périodiques sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Ces protéines transmembranaires jouent un rôle dans l’excitabilité des fibres musculaires. Pour les paralysies périodiques, des mutations du gène codant le canal calcium, le canal sodium ou le canal potassium musculaire, sont à l’origine d’un état d’inexcitabilité des fibres musculaires.

Elles se manifestent par l’apparition, dans l’enfance ou l’adolescence, d’accès de faiblesse musculaire concomitants à des variations de la kaliémie. La fréquence de survenue, la durée et la sévérité des épisodes de paralysie sont variables. On distingue la paralysie périodique hypokaliémique (de type 1 ou de type 2), la paralysie périodique hyper/normokaliémique, et le syndrome d’Andersen-Tawil, une paralysie périodique le plus souvent hypokaliémique avec troubles du rythme cardiaque et signes dysmorphiques. Dans les trois cas, le mode de transmission de la maladie est autosomique dominant. L’interrogatoire, l’examen clinique et l’électromyogramme guident les tests génétiques, qui confirment le diagnostic. Le traitement est symptomatique.

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