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Fiches Techniques

La liste des Fiches Techniques Savoir & Comprendre disponibles
Des synthèses pour les professionnels de santé sur une maladie neuromusculaire, une question et des présentations de matériel de compensation fonctionnelle.

Rédigées de façon technique, les Fiches Techniques Savoir & Comprendre sont destinées, avant tout, aux professionnels de santé.

 

Maladies neuromusculaires – Généralités

Principales maladies neuromusculaires

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre présente une description succincte des principales maladies neuromusculaires et de leur prise en charge, par ordre alphabétique de nom de groupe de maladies neuromusculaires. Les noms des maladies, des gènes et des protéines sont répertoriés en fin de document dans des index séparés.

Avancées médico-scientifiques neuromusculaires

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre présente dans un grand tableau, le(s) gène(s) et les protéines en cause, ainsi que les modèles animaux et les éventuels essais thérapeutiques pour chaque maladie. Un index des maladies et des protéines figure à la fin du document.

Myobank : une banque de tissus pour la recherche

Myobank-AFM/Institut de Myologie est une banque de tissus à but non lucratif, agissant dans le respect des droits fondamentaux de la personne, à l’usage exclusif de la recherche scientifique. Myobank a pour vocation de favoriser le développement et la mise en oeuvre de traitements pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires, par ses actions de collecte et de distribution des tissus humains.

Comment se fabrique un corset garchois ?

Le corset garchois a été mis au point dans les années 60, à l’hôpital Raymond-Poincaré de Garches. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les différents objectifs thérapeutiques du corset garchois. C’est souvent un traitement d’attente d’une arthrodèse du rachis.

Prescrire un corset garchois

La fabrication et l’adaptation du corset garchois demandent la rigueur et la précision d’une équipe expérimentée. Cette Fiche technique Savoir & Comprendre décrit les trois étapes  de réalisation du corset garchois : moulage en correction d’un négatif en plâtre, à partir duquel est réalisé un positif en plâtre, sur lequel les pièces du corset sont ensuite thermoformées.

Corset garchois : quel suivi ?

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la nécessité d’une surveillance régulière par une équipe pluridisciplinaire : médecin, orthoprothésiste, kinésithérapeute, psychologue, assistante sociale, ergothérapeute, etc. en cas de port d’un corset garchois.

Maladies neuromusculaires

Canalopathies musculaires

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les canalopathies musculaires qui sont des maladies génétiques rares. Il en existe deux grandes familles : les paralysies périodiques et les syndromes myotoniques non dystrophiques. Un diagnostic précis est important pour informer les patients des facteurs susceptibles d’aggraver les crises et leur proposer conseil génétique et traitement adapté.

Dermatomyosite pure

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la "dermatomyosite pure", qui se distingue de la classique "dermatomyosite" par trois critères négatifs : l'absence d'association à un cancer, l'absence d'autoanticorps spécifiques des myosites autres que les anti-MI-2 et l'absence d'atteinte autre que musculaire ou cutanée. Des facteurs génétiques jouent probablement un rôle dans son apparition.

Dystrophie myotonique de Steinert

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1), une des maladies neuromusculaires de l’adulte les plus fréquentes. L’expression clinique et l’évolution de cette maladie multisystémique sont très variables d’une personne à l’autre. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications, notamment cardiaques et respiratoires.

Dystrophie myotonique de type 2

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre, publiée par l'AFM-Telethon, fait le point sur la dystrophie myotonique de type 2, aussi appelée PROMM, pour proximal myotonic myopathy. L’évolution de cette maladie multisystémique est généralement lente. La prise en charge multidisciplinaire vise à prévenir et à traiter les complications cardiaques, en particulier.

HyperCKémie : stratégie diagnostique

L’augmentation du taux sérique de créatine kinase (hyperCKémie) constitue une cause fréquente de consultation neuromusculaire. Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’Atelier « Stratégie diagnostique d’une hyperCKémie » des Journées de Recherche Clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la maladie de Charcot-Marie-Tooth (CMT), une maladie neuromusculaire chronique et lentement progressive. C’est une neuropathie périphérique, caractérisée par une atrophie musculaire et une neuropathie sensitive progressive touchant les extrémités des membres, souvent associées à des pieds creux.

Myasthénie auto-immune : le suivi

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre reprend les conclusions de l’atelier « Prise en charge de la myasthénie » coordonné par les Drs Bernard Clair (Garches) et Isabelle Pénisson-Besnier (Angers) lors des Journées de recherche clinique organisées en mai 2007 par l’AFM-Téléthon.

Myosite à inclusions sporadique

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite à inclusions sporadique dont la prévalence ne dépasse pas 10 cas par million d'habitants (4,9 à 9,3 selon les pays). Selon les séries, la myosite à inclusions sporadique représente 15 à 30 % des myopathies inflammatoires. C'est la plus fréquente des myosites après l'âge de 50 ans.

Myosite de chevauchement

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la myosite de chevauchement, encore souvent appelée "polymyosite". C’est la plus fréquente des myopathies inflammatoires de l'adulte (68% des cas). 

Myosites idiopathiques

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur un ensemble hétérogène de maladies, tant sur le plan clinique et physiopathologique que pronostique. Les myosites, ou myopathies inflammatoires, sont des maladies rares. Elles atteignent 2,4 à 10,7 personnes sur cent mille, deux fois plus souvent une femme qu’un homme. Elles n’ont pas de caractère héréditaire et se rencontrent à tout âge.

Myotonies congénitales

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les myotonies congénitales qui sont des affections génétiques rares. Elles font partie des canalopathies musculaires, une famille de maladies caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants.

Myotonies du canal sodium

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une famille de canalopathies musculaires pour lesquelles une mutation faux-sens du gène SCN4A a été identifiée. Trois phénotypes ont été plus spécifiquement décrits.

Paralysies périodiques

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur les paralysies périodiques caractérisées par une atteinte des canaux ioniques voltage-dépendants. Des mutations du gène codant le canal calcium, le canal sodium ou le canal potassium musculaire, sont à l’origine d’un état d’inexcitabilité des fibres musculaires.

Paramyotonie  congénitale

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur une affection génétique rare, la paramyotonie congénitale. Elle fait partie des canalopathies musculaires. Des mutations du gène SCN4A altèrent le fonctionnement du canal sodium musculaire, entraînant une hyperexcitabilité des fibres musculaires.

Polymyosite pure

Cette Fiche Technique Savoir & Comprendre fait le point sur la "polymyosite pure". Elle se distingue de la classique "polymyosite" par l'absence de manifestations extra-musculaires, de cancers et d'autoanticorps spécifiques des myosites.

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Publié le : 10/12/2015