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Recherche clinique

Essais cliniques et bases de données neuromusculaires
Panorama des études cliniques en cours en France dans les maladies neuromusculaires (études observationnelles, bases de données, registres, essais cliniques).

Les essais cliniques dans les maladies neuromusculaires évaluent aussi bien des thérapies innovantes (thérapie du gène, thérapie cellulaire) que des médicaments ou des dispositifs médicaux. Les bases de données constituent un outil crucial pour les essais cliniques : meilleure connaissance de la maladie (mutations, histoire naturelle), identification de participants éventuels à des études cliniques.

Amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

  • Nusinersen (ou IONIS-SMNRx ou ISIS-SMNRx) :

- Essai ENDEAR chez des nourrissons atteints de SMA, âgés de maximum 7 mois : en cours. En savoir plus.

- Essai CHERISH chez des enfants atteints de SMA, âgés de 2 à 12 ans : en cours. En savoir plus.

- Essai SHINE : phase d’extension en ouvert des essais ENDEAR et CHERISH qui a pour but d’évaluer la tolérance et la sécurité d’utilisation du nusinersen à long terme.

  • Olésoxime (essai Trophos) :

- Un essai de phase II : phase clinique terminée, données en cours de publication. En savoir plus.

- Une étude en ouvert, l'étude OLEOS : en cours. En savoir plus.

  • Riluzole (essai ASIRI) : en cours de publication. En savoir plus.
  • NatHis-SMA, une étude d'histoire naturelle de la SMA : en cours. Recrutement terminé. En savoir plus.

Canalopathies musculaires

  • Base de données nationale sur les maladies des canaux ioniques musculaires, coordonnée par le Pr B.Fontaine et le centre de référence "Canalopathies musculaires", Département de Neurologie, Hôpital Salpêtrière, Paris.
  • Un essai de phase III de la mexilétine a été mené dans les myotonies non dystrophiques. Les données recueillies sont en cours d’analyse.

En savoir plus sur les canalopathies musculaires

Maladie de Charcot-Marie-Tooth

  • PTX3003 (essai PLEO-CMT) : essai en cours de recrutement. Investigateur coordonnateur en France : Dr S. Attarian (CHU de la Timone, Marseille). En savoir plus
  • L'acétate d’ulipristal (essai UPACOMT) : essai en cours de recrutement. En savoir plus

>> En savoir plus sur la maladie de Charcot Marie Tooth <<

Dysferlinopathie

Dystrophie musculaire congénitale avec colonne raide

Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine (Mérosinopathie)

Myopathies liées au déficit en collagène 6

Dystrophie musculaire de Duchenne

  • Le SRP-4053 : essai international de phase I/II évaluant le SRP-4053 (oligonuclétodide antisens de type morpholino ciblant l'exon 53 du gène DMD )  chez 24 garçons âgés de 6 à 15 ans, atteints de DMD, et dont l'anomalie pourrait répondre au saut de l'exon 53. Essai en cours de recrutement. En savoir plus.
  • Le Drisapersen (BMN051/PRO051), le PRO045 et le PRO053 sont trois oligonucléotides antisens qui visent respectivement le saut des exons 51, 45 et 53 du gène DMD. La société BioMarin pharmaceutical, qui assurait le développement de ces molécules a annoncé, le 31 mai 2016, le retrait de sa demande d’AMM européenne pour le drisapersen (KyndrisaTM) auprès de l’Agence européenne du médicament (EMA), annonçant également l’arrêt du développement clinique de cette molécule et celui des autres oligonucléotides antisens du même type.

Trois essais cliniques évaluant ces oligonucléotides étaient en cours en France et sont maintenant terminés.
- Drisapersen : essai international d’extension de phase III en ouvert
- PRO045 : essai international de phase IIb en ouvert
- PRO053 : essai international de phase IIb en ouvert

  • L'AAV-U7/exon 53. Suite à la publication des résultats de l’essai préclinique de thérapie génique par saut d’exon évaluant un vecteur AAV portant un transgène U7 ciblant l’exon 53 du gène DMD, un essai clinique de phase I/II chez l’homme, évaluant cet AAV-U7 devrait débuter en 2017.
  • L'Ataluren (Translarna™, PTC124) permet la translecture des codons stop du gène DMD. L'Ataluren (Translarna™) bénéficie depuis le 31 juillet 2014 d’une Autorisation  de mise sur le marché (AMM) conditionnelle européenne, accordée par l’Agence Européenne des médicaments (EMA). La prescription du Translarna™  est possible dans un cadre hospitalier, en consultation spécialisée, pour les garçons atteints d’une myopathie de Duchenne due à une mutation génétique de type codon stop, âgés de 5 ans et plus et encore marchant.

Deux essais internationaux ayant pour but d'évaluer l’innocuité et l’efficacité de 40 mg/kg/jour d’ataluren sont encore en cours : un essai international de phase III en ouvert et l'extension en ouvert de l'essai international de phase III en double aveugle (lequel est terminé). En savoir plus

L'analyse des résultats de l'essai de phase III en double aveugle se poursuit : les résultats préliminaires annoncés en octobre 2015 tendent vers un ralentissement de la perte de la marche avec un traitement à 40mg/kg/jour de Translarna™ ; des preuves supplémentaires sont encore attendues pour le Translarna™ (AMM conditionnelle).

  • Riméporide : essai international de phase Ib, en ouvert (France : Institut I-Motion, Paris) : essai en cours. En savoir plus.
  • Nebivolol (essai Nebidys) : essai de phase III, en double aveugle contre placebo : recrutement en cours.
  • Inhibiteur de phosphodiesterase 5 : essai de phase III en double aveugle : essai terminé, résultats en cours d'analyse. En savoir plus.
  • L'idébénone (essai DELOS) : essai de phase III qui a évalué l’efficacité, l’innocuité et la tolérance de 900 mg/jour d’idébénone (ou Caténa®/Raxone®), pendant un an, chez 280 patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, âgés de 10 à 18 ans, non traités avec des glucocorticoïdes. Essai terminé et résultats publiés en avril 2015 (The Lancet ) : l’idébenone est bien toléré et diminue notablement l’atteinte respiratoire. D’autres résultats montrant que l’idébenone diminue le risque de survenue d'épisodes infectieux respiratoires ont été publiés en juin 2016 dans la revue Neuromuscular Disorders.
  • Périndopril : essai de phase III, en double aveugle contre placebo : essai terminé, données en cours d'analyse
  • L’étude histoire naturelle de la DMD : étude internationale d’histoire naturelle en cours, soutenue par l'AFM-Téléthon, ayant pour but de mieux comprendre le mode de progression de la maladie, en particulier en ce qui concerne l’évolution de la capacité à la marche, grâce à un suivi sur 5 ans. En savoir plus.
  • Étude IBISD-biomarqueurs : étude observationnelle terminée (Généthon/Institut de Myologie, Paris). Résultats en cours d'analyse.
  • Étude PréU7-exon53 : étude observationnelle préalable à un futur essai évaluant l’AAV-U7, un oligonucléotide antisens capable d’induire le saut de l’exon 53 du gène DMD et contrôlé par un petit gène appelé U7. Plus d'informations.
  • AAV-U7 : après la publication des résultats de l’essai préclinique de thérapie génique par saut d’exon évaluant un vecteur AAV portant un transgène U7 ciblant l’exon 53 du gène de la DMD, un essai clinique de phase I/II chez l’homme évaluant cet AAV-U7 devrait débuter en 2017.
  • Banque de données UMD-DMD France (C.Béroud, F. Leturcq, S. Tuffery-Giraud)

Dystrophie facio-scapulo-humérale

  • ATYR1040 :

- Essai dans la FSH  : recrutement en cours. En savoir plus.

- Essai dans la FSH et la myopathie des ceintures 2B : recrutement en cours. En savoir plus.

  • Greffe de myoblastes autologues : phase clinique terminée. En savoir plus.
  • Pratique régulière d'un entrainement à domicile. En savoir plus.
  • Observatoire national français des patients atteints de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale : ouvert en juin 2013, en cours de recrutement. Coordinateur : S. Sacconi (Centre de Référence des maladies neuromusculaires et SLA, Nice). En savoir plus.

Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss et laminopathies

Dystrophie musculaire oculo-pharyngée

  • Greffe de myoblastes autologues associée à une myotomie crico-pharyngée : recrutement terminé ; données en cours d'analyse. Investigateur principal : Pr J. Lacau-Saint-Guily et Pr. Sophie Perié (Hôpital Tenon, Paris)

Dystrophie myotonique de type 1

  • DM-scope, l'observatoire français des dystrophies myotoniques piloté par G. Bassez du Centre de référence des maladies neuromusculaires de l’hôpital Henri-Mondor (Créteil). En savoir plus.
  • Essai Dyvine, évaluation de la ventilation non invasive précoce : recrutement terminé. Investigateur principal : Pr D. Orlikowski (Hôpital Raymond Pointcarré, Garches). En savoir plus.
  • Essai OPTIMISTIC, évaluation de la thérapie cognitivo-comportementale : recrutement terminé. Investigateur principal en France : Dr Guillaume Bassez. En savoir plus.
  • Essai psyDM1, exploration des troubles cognitifs dans la forme infantile de la maladie de Steinert. Investigateur principal : Nathalie Angeard, Maître de Conférences à l’université Paris Descartes – Sorbonne Paris Cité et Psychologue à l'Institut de myologie. En savoir plus.

Glycogénose de type II (maladie de Pompe)

  • Le registre français de la maladie de Pompe, créé en 2004, sous la responsabilité scientifique de P. Laforêt (Institut de Myologie, Paris). En juin 2013, 138 personnes atteintes de maladie de Pompe en France ont été recensées dans ce registre entre 2004 et 2012, dont 120 personnes sous traitement par enzymothérapie substitutive.

Glycogénose de type III

  • Histoire naturelle : recrutement en cours. Centre investigateur : Institut de Myologie (Paris)

Myasthénie auto-immune

  • Prednisone et azathioprine (essai MYACOR) : essai de phase IV, randomisé, en simple aveugle, monocentrique. Investigateur principal : Dr T. Sharshar (Hôpital Raymond Poincaré, Garches)
  • Programme d’exercice sur rameur (essai MGEX) : essai de phase I/II, randomisé, contrôlé, en simple aveugle, bicentrique : recrutement en cours. Investigateur principal : Dr T. Sharshar (Hôpital Raymond Poincaré, Garches). En savoir plus.
  • Rituximab dans les myasthénies réfractaires (essai FORCE) : phase clinique terminée, données en cours d’analyse. Investigateur principal : Pr O.Benveniste (Centre de référence Maladies neuromusculaires, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris)
  • Étude Fight-MG : Dans le cadre d'un projet européen ayant pour objectif de mieux comprendre la myasthénie pour mieux la traiter, Fight-MG est une étude observationnelle sur des vrais jumeaux dont l’un est atteint de myasthénie auto-immune. Elle avait pour but de faire la part de la génétique et de l’environnement dans l’apparition d’une myasthénie auto-immune. L’étude a consisté à analyser le transcriptome (l’ensemble des ARN messagers) et le méthylome  (l’ensemble des sites de méthylation de l’ADN) de populations sanguines des vrais jumeaux, qu’ils soient atteints de myasthénie ou pas. Des résultats préliminaires communiqués en 2016 semblent mettre en évidence une forte ressemblance du jumeau non malade à son frère jumeau malade. De plus, cette étude a permis de mettre en évidence des marqueurs génétiques spécifiques de la maladie (notamment dans les monocytes).

Myopathie de Miyoshi

Myopathie congénitale centronucléaire

Myopathie congénitale centronucléaire autosomique dominante

Myopathie congénitale myotubulaire

Myopathie des ceintures LGMD2A - Calpaïnopathie

Myopathie des ceintures LGMD2B

Myopathie des ceintures LGMD2D et LGMD2F - Sarcoglycanopathies alpha et gamma

 Myopathie des ceintures avec déficit en FKRP (LGMD2I)

Myosites

  • Rituximab dans les myosites réfractaires (essai FORCE) : phase clinique terminée, données en cours d’analyse. Investigateur principal : Pr O.Benveniste (Centre de référence Maladies neuromusculaires, Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpétrière, Paris)

Myosite à inclusions sporadique

  • Bimagrumab(essai RESILIENT) : recrutement terminé. Fin prévue pur décembre 2015. En savoir plus.
  • Rapamycine (essai RAPAMI) : en cours de recrutement. En savoir plus.

 

Publié le : 06/09/2016