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Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx

Une maladie musculaire rarissime d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des jambes et des mains.

La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx a été décrite pour l'instant dans 2 familles, aux États-Unis et en Bulgarie. Elle est donc extrêmement rare. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (jambes, pieds, avant-bras, mains).

Elle est aussi appelée myopathie distale de type 2, MPD2, VCPMD pour vocal cord and pharyngeal dysfunction with distal myopathy.

A quoi est-elle due ?

La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx est due à des anomalies dans le gène MATR3, codant la matrine 3. La matrine 3 est une protéine qui joue un rôle dans l'organisation et la structure du noyau des cellules.

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx commence à se manifester chez l'adulte entre 35 et 57 ans. L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse des jambes (muscles péroniers) et des mains (extension des doigts). Elle est souvent associée à une faiblesse des cordes vocales et du pharynx entraînant des modifications de la voix et parfois des difficultés à avaler (troubles de la déglutition).

Comment évolue-t-elle ?

Le déficit musculaire évolue relativement peu. La maladie évolue vers une atteinte des muscles du visage (sans atteinte oculaire).

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, scooter, téléphone main libre...).
  • En cas de difficultés à avaler, de fausses-routes à répétition, adapter son alimentation en choisissant des textures faciles à mâcher et à avaler, être bien installé… facilitent les repas et diminue le risque de fausse-route.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une myopathie distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic est-il fait?

L’association de troubles de la voix et d’un déficit musculaire à prédominance distale est évocateur du diagnostic pour un médecin spécialiste des maladies neuromusculaire. L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK. Dans la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx, les CPK sont normales ou légèrement élevées.
  • La biopsie musculaire révèle la présence de vacuoles bordées lesquelles sont néanmoins non spécifiques de la myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx.
  • La découverte d'une anomalie génétique dans le gène MATR3 par un test génétique permet de confirmer le diagnostic.

Comment se transmet-elle ?

La myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales et du pharynx se transmet selon le mode autosomique dominant.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien