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Myopathie distale de Laing

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique.

Elle débute dans l'enfance par une faiblesse des muscles releveurs des pieds entrainant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

La myopathie distale de Laing est une maladie extrêmement rare, décrite pour l'instant que chez quatre familles dans le monde, en Australie, en Allemagne et en Autriche. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets).

La myopathie distale de Laing est aussi appelée myopathie distale de type 1, MPD1, myopathie de Gowers, myopathie infantile distale.

A quoi est-elle due ?

La myopathie distale de Laing est due à des anomalies dans le gène MYH7, codant la chaîne lourde de la myosine. La myosine  joue un rôle fondamental lors de la contraction musculaire.

Dans la myopathie de Laing, la présence d'anomalies génétiques au niveau du gène MYH7 perturbe le bon fonctionnement des cellules musculaires.

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

La myopathie distale de Laing débute dans l'enfance, par une faiblesse des muscles "extenseurs des orteils" qui entraine un signe caractéristique de cette maladie du "gros orteil tombant". Seule myopathie distale qui débute dans l'enfance, son évolution est très lente.

La faiblesse des muscles releveurs du pied, entraîne des troubles de la marche (tendance à trébucher, pieds tombants). Après 5 à 10 années d'évolution, elle peut atteindre les muscles fléchisseurs de la nuque puis les muscles des mains (extenseurs des doigts, notamment du petit doigt) et du poignet. Plus tardivement, les muscles, des hanches et des épaules, ainsi que les muscles abdominaux peuvent être concernés.

Comment évolue-t-elle ?

La maladie progresse très lentement, des pieds vers la tête, de l'extrémité des membres, pieds et mains (atteinte distale) vers leur racine, bassin et épaules (atteinte proximale). Elle reste très peu invalidante, même à un âge avancé. Il peut y avoir un tremblement des mains chez quelques personnes.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale de Laing.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, téléphone main libre...).
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre une myopathie distale.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une myopathie distale de Laing se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic est-il fait ?

Le diagnostic clinique  des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique (enquête familiale). L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK ; leur taux est modérément élevé dans la myopathie distale de laing (jusqu'à 3 fois la normale).
  • La biopsie musculaire révèle des anomalies non spécifiques : inégalité de taille des fibres, centralisation des noyaux et absence de vacuoles bordées.
  • La découverte d'une anomalie génétique dans le gène MYH7 par un test génétique permet de confirmer le diagnostic.

Comment la myopathie distale de Laing se transmet-elle ? 

La myopathie de Laing se transmet selon le mode autosomique dominant . Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien