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Myopathie distale de type Miyoshi

Une maladie rare d'origine génétique et qui touche le muscle.

Elle se manifeste par une faiblesse des muscles des pieds et des jambes, parfois des mains, entraînant une gêne pour monter les escaliers, courir, marcher…

La myopathie de Miyoshi fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets).
La myopathie distale de type Miyoshi est aussi appelée dysferlinopathie, myopathie distale à début tardif, MM.

A quoi la myopathie de Miyoshi est-elle due ?

La myopathie de Miyoshi est due à des anomalies dans le gène DYSF. Ce gène code la dysferline, une protéine localisée dans la membrane de la cellule (ou fibre) musculaire. La dysferline joue un rôle dans la réparation de la membrane des cellules musculaires et dans le transport de protéines à l'intérieur de la cellule.

L’absence de dysferline rend la membrane des cellules musculaires plus fragile. Lorsqu'une lésion du muscle se produit, la membrane n’est plus réparée (ou moins bien), entraînant une perte des fibres musculaires. Le muscle s'atrophie et devient moins fort.

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

Les dysferlinopathies, dont fait partie la myopathie de Miyoshi, sont un sujet particulièrement d'actualité en myologie.

En France, un programme de recherche visant à l’identification des partenaires moléculaires de la dysferline est en cours, de même que l'exploration de plusieurs pistes thérapeutiques (thérapie génique, mini-dysferline).

Une étude internationale sur l’évolution clinique des dysferlinopathies sur 3 ans est en cours dans plusieurs pays dont la France (Marseille, Paris). Elle a pour but de mieux caractériser la progression de la dysferlinopathie, d'identifier des marqueurs de la maladie, des outils de mesure et des tests appropriés à analyser lors d’un futur essai clinique.

Une base de données internationale sur les dysferlinopathies, soutenue par l’AFM-Téléthon, a été créée dans le but mieux comprendre les anomalies génétiques responsables, de connaitre leur fréquence et d’identifier les patients pour la recherche clinique.

La myopathie de Miyoshi débute avant 30 ans, en général entre 16 et 20 ans. Elle commence à se manifester par des difficultés pour se tenir debout sur la pointe des pieds, monter les escaliers et courir, du fait d'une atteinte des muscles du mollet (loge postérieure de la jambe).

Elle débute plus rarement par une démarche trébuchante et des chutes fréquentes, dues à l'atteinte des muscles qui permettent de relever la pointe du pied (loge antérieure de jambe).

Comment évolue-t-elle ?

La myopathie distale de Miyoshi évolue relativement lentement.

L'atteinte musculaire des mollets s'étend aux muscles des jambes qui permettent de relever la pointe des pieds (releveur des pieds). Elle peut progresser vers le haut, au niveau des cuisses et du bassin (muscles de la ceinture pelvienne). Les difficultés de marche qui s'en suivent peuvent aller, dans un tiers des cas jusqu'à devoir se déplacer en fauteuil roulant, au bout de 10 ou 15 ans d’évolution en moyenne.

Plus tardivement, les muscles des membres supérieurs et des épaules sont atteints.

Il existe des formes sévères de cette maladie, de même que certaines d’entre elles peuvent évoluer très rapidement. Il n’y a en revanche jamais d’atteinte cardio-respiratoire.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale de Miyoshi.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, scooter ou fauteuil roulant, téléphone main libre, support de bras...).

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la myopathie distale de Miyoshi se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic est-il fait ?

Le diagnostic des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique (enquête familiale). L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, particulièrement élevées dans la maladie (jusqu'à 100 fois la normale).
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou le scanner musculaire mettent en évidence une atteinte sélective des muscles des mollets et des releveurs de pieds orientant le diagnostic vers une myopathie distale.
  • La biopsie musculaire révèle l'aspect caractéristique mais non spécifique d'une dystrophie musculaire. Les anticorps dirigés contre la dysferline mettent en évidence l'absence totale ou partielle de la dysferline.
  • La découverte d'une anomalie génétique dans le gène DYSF permet de confirmer le diagnostic. Ces tests génétiques restent néanmoins longs et laborieux tant le gène DYSF est de grande taille et difficile à étudier.

Comment la myopathie de Miyoshi se transmet-elle ? 

La myopathie de Miyoshi se transmet selon le mode autosomique récessif. Cependant, il s'agit souvent de cas isolés (sporadiques). La consanguinité augmente le risque d'apparition de la maladie dans une même famille.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien