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Myopathie distale de type Udd

Une maladie rare d'origine génétique, qui touche le muscle

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des pieds : le pied tombe et la démarche est trébuchante.

La myopathie distale de type Udd a été initialement décrite aux États-Unis (myopathie distale de Markesbery-Griggs), puis en Finlande (myopathie distale de Udd) où elle est relativement fréquente (avec au moins 6 cas sur 100 000 individus). En France, elle ne concerne que quelques familles.

Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres : jambes, pieds, avant-bras, mains. La myopathie distale de type Udd est aussi appelée dystrophie musculaire tibiale (autosomique dominante), myopathie distale de Markesbery-Griggs, myopathie distale de Udd, TMD pour tibial muscular dystrophy.

À quoi est-elle due ?

La myopathie distale de type Udd est due à des anomalies du gène TTN. Ce gène code la titine, une protéine qui joue un rôle fondamental dans la contraction musculaire et contribue à l'élasticité du muscle.

Dans la myopathie distale de type Udd, les anomalies de la titine perturbent la contraction musculaire : avec le temps, le muscle devient moins fort et s'atrophie. On ne sait pas pourquoi ces effets ne se manifestent que dans certains muscles.

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

La myopathie distale de type Udd débute par une faiblesse musculaire des chevilles, plus précisément au niveau des muscles releveurs du pied (muscle jambier antérieur, situé dans la loge antérieure de la jambe) : la pointe des pieds '' tombe'' obligeant à terme à lever le genou plus haut lorsque l'on marche, comme si on montait des escaliers (steppage).  Chez une personne atteinte sur 10 environ, les muscles des cuisses sont légèrement atteints.

La myopathie distale de type Udd se manifeste chez l'adulte après 35 ans, habituellement entre 45 et 55 ans. Il existe quelques rares cas pour qui la maladie se manifeste plus sévèrement et plus précocement (dans l'enfance ou l'adolescence), comme s'il s'agissait d'une myopathie des ceintures. Chez ces personnes, l'anomalie du gène TTN est différente (homozygote, les deux exemplaires du gène sont concernés).

Comment évolue-t-elle ?

L'évolution de la maladie est, en règle générale, lente et peu invalidante. L'atteinte musculaire reste habituellement limitée aux jambes. La perte de la marche reste exceptionnelle, même si l'utilisation d'une canne peut s'avérer parfois nécessaire. Tardivement, un manque de force de certains muscles du poignet et de la main peut apparaître.

Dans les rares formes précoces, la faiblesse musculaire s'étend aux muscles des cuisses, voire des bras.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale de type Udd.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement de l’appareillage (appareil releveur du pied).
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles (canne pour sécuriser la marche...).
  • Une intervention chirurgicale (ténotomie) au niveau du tendon du muscle tibial postérieur peut limiter la chute des pieds et améliorer la marche.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge d'une myopathie distale se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic est-il fait ?

Le diagnostic clinique des myopathies distales est basé sur la localisation du déficit musculaire, son évolutivité et l'étude du mode de transmission génétique (enquête familiale). L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK, modérément élevées dans la myopathie distale de type Udd (2 à 3 fois la normale).
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou le scanner musculaire met en évidence une atteinte bilatérale et sélective d'un muscle releveur du pied (le jambier antérieur) orientant le diagnostic vers une myopathie distale de type Udd.
  • La biopsie musculaire révèle des anomalies non spécifiques (disproportion de taille des fibres, présence de vacuoles bordées).
  • La découverte d'une anomalie génétique dans le gène TTN par un test génétique permet de confirmer le diagnostic.

Comment se transmet-elle ?

La myopathie distale de type Udd  se transmet selon le mode autosomique dominant.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien