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Myopathie distale de Welander

Une maladie musculaire extrêmement rare d'origine génétique

Elle se manifeste chez l'adulte par une faiblesse des muscles des mains, puis des pieds.

La myopathie distale de Welander a été principalement décrite en Suède. Elle fait partie du groupe des myopathies distales, ainsi dénommées car elles touchent principalement les extrémités des membres (pieds et chevilles, mains et poignets).

Elle est aussi appelée myopathie distale de type Suédois, WDM pour Welander distal myopathy.

A quoi est-elle due ?

La myopathie distale de Welander est due à des anomalies au niveau du gène TIA1. La protéine TIA1 est un composant clé des granules de stress, qui se forment lorsqu'une cellule est en état de stress. Les mutations dans le gène TIA1 entraineraient un stress cellulaire conduisant à la myopathie distale de Welander.

Où en est la recherche dans les myopathies distales ?

Des progrès remarquables portant sur la caractérisation des manifestations, les origines génétiques et l'exploration de certaines pistes thérapeutiques ont été obtenus ces dix dernières années dans les myopathies distales. Plusieurs nouveaux gènes ont été identifiés ces dernières années :

Voir les Avancées dans les myopathies distales

Lors du congrès Myology 2011, organisé par l'AFM-Téléthon, un symposium était consacré à la myopathie distale liée à des anomalies génétiques dans le gène GNE et aux avancées prometteuses de la recherche dans cette affection. Un autre symposium consacré d’une façon plus générale aux myopathies distales, a, notamment, fait un point sur leur classification.

La myopathie distale de Welander se manifeste chez l'adulte après l'âge de 40 ans. L'atteinte musculaire initiale entraîne une faiblesse du pouce et de l'index s'étendant aux autres doigts, conduisant à une maladresse des mouvements fins des doigts (se boutonner, taper sur un clavier, faire des nœuds...) et à une difficulté à étendre la main et les doigts.

Comment évolue-t-elle ?

La progression de la maladie est très lente. L'atteinte musculaire de la myopathie distale de Welander reste dans près de la moitié des cas limitée à la région entre les doigts et les coudes.

La maladie peut évoluer progressivement vers une atteinte des jambes (muscles releveurs du pied) se traduisant par une tendance à trébucher et à se tordre la cheville. Des troubles de la circulation sanguine (troubles vasomoteurs) peuvent se manifester par un refroidissement des mains et des pieds.

Que peut-on faire ?

La prise en charge médicale vise essentiellement à prévenir les complications, la plupart conséquences à l'atteinte musculaire. Elle améliore le confort de vie des personnes atteintes de la myopathie distale de Miyoshi.

  • La prise en charge orthopédique entretient la souplesse des muscles et des articulations. Elle comprend la kinésithérapie et plus rarement l’appareillage.
  • Des aides techniques permettent le cas échéant de réaliser les gestes de la vie quotidienne que la faiblesse musculaire rend pénibles ou impossibles (canne, téléphone main libre, pince de préhension...).

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de lamyopathie distale de Welander se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Comment le diagnostic est-il fait ?

La découverte d’une atteinte myopathique à prédominance distale survenant chez un adulte vivant en Suède (ou en Finlande) permet à un médecin spécialiste des maladies neuromusculaires d'évoquer le diagnostic de myopathie de Welander, a fortiori s'il existe d'autres membres de la famille qui présentent des symptômes similaires (antécédents familiaux). L'examen clinique est complété par des examens dits "complémentaires" (prise de sang, scanner ou IRM musculaires, électromyogramme, biopsie musculaire) qui visent à préciser l'atteinte des muscles et sa topographie.

  • La prise de sang permet de mesurer la concentration sanguine en certaines enzymes musculaires telles que les CPK ; leur taux est  normal ou légèrement augmenté dans la myopathie distale de Welander.
  • L'imagerie par résonance magnétique (IRM) ou le scanner musculaire mettent en évidence une atteinte sélective des certains muscles orientant le diagnostic vers une myopathie distale.
  • La biopsie musculaire révèle un aspect myopathique non spécifique avec parfois des vacuoles bordées.
  • La découverte d'une anomalie génétique dans le gène TIA1 par un test génétique permet de confirmer le diagnostic.

Comment se transmet-elle ?

La myopathie distale de Welander se transmet selon le mode autosomique dominant.

Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne ou une famille confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé, et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité sur les myopathies distales dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent aux myopathies distales. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais ainsi que les recherches en cours. 

www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)

www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)

www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien