Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
0 800 35 36 37 (numéro vert)

Vous pouvez aussi nous contacter ici

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

Myopathie liée à SEPN1 : Essai SELNAC

Un essai en cours en France dont les premiers résultats sont attendus pour fin 2018

Évaluer les effets de la N-acétylcystéine sur le stress oxydatif et les fonctions musculaire et respiratoire dans la myopathie liée à la sélénoprotéine N.

Démarré en mai 2016, cet essai de phase II/III, randomisé, croisé, en double aveugle, contre placebo, est en cours de recrutement. Des premiers résultats pourraient être disponibles dès l’automne 2018.

Objectif de l'essai

L'objectif de cet essai est d'évaluer si la prise orale de N-acétylcystéine, un antioxydant, améliore le stress oxydatif, la fonction respiratoire et la force musculaire, chez 24 personnes atteintes de myopathie liée à la sélénoprotéine N, âgées de 18 à 60 ans.

Préalable à cet essai

  • Plusieurs mutations du gène SEPN1 sont à l’origine de dystrophies musculaires congénitales ou de myopathies congénitales (syndrome de la colonne raide, myopathie à multi-minicores, desminopathie avec corps de Mallory, myopathie avec disproportion congénitale de types de fibres), qui sont considérées désormais comme différentes présentations d’une même maladie, appelée SEPN1-related myopathy ou sélénoprotéinopathie.
  • Les cellules musculaires de personnes atteintes de myopathie liée à la sélénoprotéine N présentent une augmentation de l’activité oxydative basale, de l’oxydation des protéines et de la susceptibilité au traitement par H2O2, qui disparaît grâce à un traitement des cellules avec un antioxydant, la N-acétylcystéine (NAC).

Qui est concerné ?

  • Des personnes atteintes de dystrophie musculaire congénitale ou de myopathie congénitale associée à des mutations connues du gène SEPN1, âgées de 18 à 60 ans, dont le diagnostic a été confirmé par des tests génétiques.
  • D'autres critères d'inclusion sont requis pour participer à cet essai. Seuls un entretien avec le médecin investigateur et/ou le bilan de la visite de sélection permettent de déterminer au cas par cas qui peut participer à l'essai.

Comment se déroule l'essai ?

  • L’essai est divisé en 2 périodes de 6 mois séparées par une fenêtre thérapeutique de 2 mois (sans prise de traitement).
  • La moitié des participants présentant une myopathie liée à la sélénoprotéine N prend d’abord la N-acétylcystéine lors des 6 premiers mois, puis le placebo au cours de la deuxième période de 6 mois, tandis que l’autre moitié prend le placebo au cours de la première période de 6 mois puis la N-acétylcystéine lors de la seconde. Un tirage au sort détermine dans quel groupe sont les participants. Un troisième groupe contrôle de volontaires sains sert à recueillir des données biologiques de référence.
  • C'est une étude en double aveugle c'est-à-dire que ni l'équipe médicale, ni le(la) participant(e) ne sait quel produit chacun des participants reçoit (N-acétylcystéine ou placebo).
  • Pour chaque participant, l'essai dure 14 mois et comporte, outre la visite de sélection (ou de pré-inclusion) et la visite d'inclusion, 5 visites de suivi (aux 3ème, 6ème, 8ème, 11ème et 14ème mois).
  • À chaque visite sont réalisés des examens pour évaluer la fonction motrice, la force musculaire, la fonction respiratoire, une prise de sang, des questionnaires de qualité de vie et de fatigue.
  • De plus, deux biopsies musculaires et deux biopsies de peau (avant/après un cycle de 6 mois) sont effectuées chez les participants qui les acceptent.

En savoir plus sur les essais cliniques

Où l'essai a-t-il lieu ?

  • C'est un essai qui se déroule dans un centre, en France (Hôpital Raymond Poincaré, Garches).
  • Le directeur scientifique de l'essai est le Dr Ana Ferreiro (Centre de références Maladies Neuromusculaires Paris-Est, Hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris).
  • Promoteur de l'essai : Assistance publique-Hôpitaux de Paris.

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

En savoir plus sur la recherche dans les dystrophies musculaires congénitales

Publié le : 08/02/2017

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien

 

Les avancées de la recherche dans les maladies