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Myotonie congénitale de Thomsen

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance.

La myotonie congénitale de Thomsen a été décrite en 1876 par Thomsen, un médecin danois, lui-même concerné par la maladie. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000. Elle est aussi appelée myotonie de Thomsen ou myotonie congénitale autosomique dominante.

A quoi est-elle due ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie d'origine génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle est due à une anomalie qui touche le gène CLCN1. Ce gène code un canal ionique qui joue un rôle dans les mouvements du chlore dans la cellule musculaire.

Ce canal ionique joue un rôle déterminant dans la contraction et le relâchement musculaires.

Comment est organisée la recherche ?

La recherche sur les maladies des canaux ioniques (ou canalopathie), dont fait partie la myotonie de Thomsen, est très active en France.

Une équipe INSERM, l'unité U546, dirigée par Bertrand Fontaine et en partie soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, travaille spécifiquement sur ces maladies. Elle a pour but d'identifier les gènes en cause, d'étudier les mécanismes sous-jacents à ces maladies, d'améliorer le diagnostic et le traitement, notamment en développant des essais cliniques.

Elle anime un réseau spécialisé sur les canalopathies musculairesRESOCANAUX – qui a été créé en 2000. RESOCANAUX travaille en collaboration, sur des sujets précis, avec le Muscle Society Group, qui réunit le Canada, les États-Unis, l'Angleterre, les Pays-Bas, l'Italie et la France.

La réunion annuelle du réseau RESOCANAUX s'est tenue le 7 juin 2013 : elle a été plus particulièrement consacrée à la prise en charge et aux traitements actuels des canalopathies.

Voir le Zoom sur la recherche dans les canalopathies musculaires

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle apparaît fréquemment dès l'enfance.

Elle est caractérisée par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire (difficulté à la décontraction après un mouvement volontaire) et est améliorée par l'effort (répétition du mouvement). Cette myotonie, souvent sévère et gênante, peut être associée à une pseudo hypertrophie musculaire caractéristique donnant un aspect très musclé, ''herculéen'' ou pseudo-athlétique.

Comment évolue-t-elle ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie qui peut sembler évoluer jusqu'à l'âge de 20 ans puis se stabilise. Elle ne modifie pas l'espérance de vie des personnes atteintes.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de myotonie congénitale de Thomsen et à prévenir les complications, notamment liées à une anesthésie.

  • La prise en charge de la myotonie associe la kinésithérapie (massages décontracturants, étirements, balnéothérapie…) et, si la gêne est très forte, des médicaments (Mexitil®, Tégrétol®).
  • Des précautions anesthésiques particulières sont nécessaires, certains produits anesthésiants pouvant conduire à une aggravation des symptômes. Il est donc important de toujours prévenir l'anesthésiste et le chirurgien de l'existence de la myotonie congénitale de Thomsen et de leur présenter la carte de soins et d’urgence "Maladie neuromusculaire", et ce quel que soit le type d'intervention chirurgicale. Cette carte précise les précautions à respecter en cas d’anesthésie. L'anesthésiste saura, alors, quels autres produits utiliser.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Un réseau de consultations expert

La prise en charge de la myotonie congénitale de Thomsen se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires, réunissant les compétences d’un neurologue, d’un médecin de rééducation (MPR), d’un généticien, d’un kinésithérapeute, d’un ergothérapeute, d’un diététicien, et d’un psychologue.

C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires sur laquelle figure des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

 

Comment fait-on le diagnostic ?

  • La constatation de phénomènes myotoniques associés à une pseudohypertrophie musculaire, a fortiori si il existe des antécédents familiaux en faveur d’une transmission autosomique dominante, oriente le diagnostic vers la myotonie de Thomsen.
  • L'électromyogramme enregistre de l'activité électrique du muscle. Il montre au repos l'aspect caractéristique de la myotonie ; il est normal à l'effort.
  • Il est aussi possible de réaliser un test génétique à partir d'une prise de sang pour rechercher l'anomalie génétique en cause (au niveau du gène CLC1), si le doute existe avec un autre type de myotonie.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité de la myotonie congénitale de Thomsen dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la myotonie congénitale de Thomsen, et plus largement, aux canalopathies. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 08/06/2016

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien