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Myotonie congénitale de Thomsen

Une maladie rare d'origine génétique qui touche le muscle

Les muscles ont du mal à se relâcher en fin de contraction (myotonie). Les symptômes apparaissent généralement dans l'enfance.

La myotonie congénitale de Thomsen a été décrite en 1876 par Asmus Julius Thomsen, un médecin danois, lui-même atteint par la maladie. Elle concerne moins d'une personne sur 100 000. Elle est aussi appelée myotonie de Thomsen ou myotonie congénitale autosomique dominante.

A quoi est-elle due ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie d'origine génétique qui se transmet selon le mode autosomique dominant. Elle est due à une anomalie (mutation) du gène CLCN1. Il code un canal ionique qui permet l’entrée et la sortie du chlore dans la cellule musculaire.
 Ce canal ionique joue un rôle déterminant dans la contraction et le relâchement musculaires.
Il existe d’autres maladies musculaires dans lesquelles d’autres canaux ioniques sont perturbés. Ce sont, comme la myotonie congénitale de Thomsen, ce que les médecins appellent des canalopathies musculaires.

Comment est organisée la recherche ?

La recherche sur les maladies des canaux ioniques (ou canalopathie), dont fait partie la myotonie de Thomsen, est très active en France.

Une équipe INSERM, l'unité U546, dirigée par Bertrand Fontaine et en partie soutenue financièrement par l'AFM-Téléthon, travaille spécifiquement sur ces maladies. Elle a pour but d'identifier les gènes en cause, d'étudier les mécanismes sous-jacents à ces maladies, d'améliorer le diagnostic et le traitement, notamment en développant des essais cliniques.

Elle anime un réseau spécialisé sur les canalopathies musculairesRESOCANAUX – qui a été créé en 2000. RESOCANAUX travaille en collaboration, sur des sujets précis, avec le Muscle Society Group, qui réunit le Canada, les États-Unis, l'Angleterre, les Pays-Bas, l'Italie et la France.

La dernière réunion annuelle du réseau RESOCANAUX s'est tenue le premier juillet 2016. Elle a été consacrée aux avancées des connaissances, à la recherche et aux essais thérapeutiques dans les canalopathies musculaires. Cet évènement a également fait le point sur l’élaboration en cours du Protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) sur les paralysies périodiques, d’autres formes de canalopathies musculaires. Les PNDS sont des recommandations destinées aux professionnels de santé, qui détaillent la prise en charge actuelle optimale des maladies rares.

Voir le Zoom sur la recherche dans les canalopathies musculaires

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie présente dès la naissance (congénitale). Elle se manifeste dans la petite enfance, parfois dès les premiers mois de vie.
Elle se caractérise par une myotonie, c'est-à-dire une sensation de raideur musculaire ou de difficulté  à décontracter les muscles après un mouvement volontaire, parfois ressentie comme une crampe. Ce symptôme est amélioré par l'effort (répétition du mouvement) et aggravé par le repos ou l’inactivité prolongée (station assise), le stress, les émotions, la grossesse, parfois le froid. Elle peut concerner  les muscles des membres, plus rarement ceux du visage.
Souvent gênante, cette myotonie entraine parfois un « blocage » musculaire, voire des chutes.
Elle peut être associée à une augmentation de volume des muscles (hypertrophie musculaire) au niveau des membres inférieurs, parfois des membres supérieurs et de la nuque. Cette hypertrophie est la conséquence des contractions musculaires involontaires répétées (myotonies) qui finissent par avoir sur les muscles un effet comparable à celui d’un exercice physique intensif. Elle reste en général modérée dans la myotonie congénitale de Thomsen.

Comment évolue-t-elle ?

La myotonie congénitale de Thomsen est une maladie qui évolue peu au cours de la vie. Elle ne modifie pas l'espérance de vie des personnes atteintes.

Que peut-on faire ?

La prise en charge vise essentiellement à améliorer le confort de vie des personnes atteintes de myotonie congénitale de Thomsen et à prévenir les complications, notamment liées à une anesthésie.

  • La prise en charge de la myotonie associe la kinésithérapie (massages décontracturants, étirements, balnéothérapie…) et, si la gêne est très forte, des médicaments (Mexitil®, Tégrétol®).
  • Autant que faire se peut, il faut éviter ou limiter les facteurs qui favorisent ou aggravent les symptômes (stress, repos prolongé…).
  • Une myotonie congénitale de Thomsen  n’empêche pas de bénéficier d’une anesthésie générale ou par péridurale, mais des précautions anesthésiques particulières sont nécessaires car certains produits anesthésiants peuvent aggraver les symptômes. Il est donc important de toujours prévenir l'anesthésiste et le chirurgien de l'existence de la myotonie congénitale de Becker et de leur présenter la carte de soins et d’urgence "Maladie neuromusculaire", et ce quel que soit le type d'intervention chirurgicale. Cette carte précise les précautions à respecter en cas d’anesthésie. L'anesthésiste saura, alors, quels produits utiliser.
  • Le conseil génétique permet d'informer et d'accompagner une personne, ou une famille, confrontée au risque de développer ou de transmettre cette maladie.

Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires

Le port et la présentation de sa Carte de soins et d'urgence Maladies neuromusculaires aux professionnels médicaux, spécialistes ou non de cette maladie, favorisent la coordination des soins. Cela permet surtout d'éviter des erreurs liées à la méconnaissance des spécificités des maladies neuromusculaires, notamment en situation d'urgence. Les médicaments contre-indiqués et les préconisations pour l'anesthésie locale ou générale figurent aussi sur cette carte. Il est recommandé de l'avoir toujours sur soi.

Un réseau expert de consultations

La prise en charge de la myotonie congénitale de Thomsen se conçoit au mieux dans le cadre de consultations pluridisciplinaires spécialisées dans les maladies neuromusculaires qui réunissent les compétences de plusieurs intervenants (neurologue, généticien, kinésithérapeute, psychologue…). Réparties dans toute la France, ces consultations sont structurées selon une filière de santé des maladies rares neuromusculaires (FILNEMUS). Elles peuvent assurer le diagnostic de la maladie, votre prise en charge et votre suivi dans la durée à proximité de votre domicile.
C'est le médecin de la consultation spécialisée qui vous remet la Carte de soins et d’urgence Maladies neuromusculaires qui comporte des informations importantes et actualisées sur votre état de santé. Veillez à la faire mettre à jour régulièrement par le médecin.

Un Centre de référence national

Situé à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière (Paris), ce centre est spécialisé dans les canalopathies musculaires, dont fait partie la myotonie congénitale de Thomsen. Si nécessaire, son équipe peut apporter son expertise au réseau des consultations pluridisciplinaires à l’étape du diagnostic, du traitement et du suivi. Le Centre national de référence des canalopathies musculaires mène également  des missions de recherche (coordination de RESOCANAUX, animation d’essais cliniques), de formation et d’information des professionnels de santé et des personnes malades. Il lui revient aussi  d’établir et de diffuser des protocoles de diagnostic et de prise en charge des canalopathies, au fur et à mesure des progrès de la recherche.

Comment fait-on le diagnostic ?

  • La constatation de phénomènes myotoniques qui disparaissent de façon progressive avec la répétition du mouvement, associés à une éventuelle hypertrophie musculaire, a fortiori s’il existe des antécédents familiaux en faveur d’une transmission autosomique dominante, oriente le diagnostic vers la myotonie de Thomsen.
  • Le médecin peut mettre en évidence la lenteur du relâchement musculaire en demandant de réaliser une contraction volontaire (serrer la main, tenir un objet…) et en percutant un muscle avec un marteau à réflexe. Il peut également rechercher l’amélioration de la myotonie par l’effort en demandant de répéter un mouvement (fermeture-ouverture des yeux ou d’une main).
  • L'électromyogramme enregistre de l'activité électrique du muscle. Il montre un aspect caractéristique de myotonie congénitale au repos et lors de la répétition d’efforts brefs. Un test de refroidissement retrouve des anomalies évocatrices de myotonie congénitale de Thomsen. En revanche, l’électromyogramme est normal lors d’un effort long.
  • Il est aussi possible de réaliser un test génétique à partir d'une prise de sang pour rechercher l'anomalie génétique en cause (au niveau du gène CLC1).

Le site du Centre de référence national

Situé à Paris, au sein de l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière, ce centre spécialisé dans les maladies des canaux ioniques assure des consultations et mène des travaux de recherche. Son site Internet  comporte de nombreuses informations utiles aux personnes atteintes d’une canalopathie musculaire et à leurs proches.

Le site de l'AFM-Téléthon

L'AFM-Téléthon publie régulièrement des articles sur les dernières publications scientifiques ou médicales, sur les travaux de recherches présentés lors de colloques internationaux, sur les essais en cours... En consultant régulièrement les "Actualités" en bas de cette page, vous resterez informés de ces sujets. Vous pouvez aussi vous abonner au flux RSS "Maladies" du site internet de l'AFM-Téléthon.

Les Repères Savoir & Comprendre de l'AFM-Téléthon

Les Repères Savoir & Comprendre sont des documents sur des sujets scientifiques, médicaux, psychologiques, sociaux ou techniques liés aux maladies neuromusculaires, publiés par l'AFM-Téléthon et destinés aux personnes atteintes de maladies neuromusculaires et à leurs familles. Ils sont en téléchargement sur le site internet de l'AFM-Téléthon.

Expliquer les soins à un enfant

Sparadrap est une association qui aide les familles et les professionnels quand un enfant est malade ou hospitalisé. Le site internet de l'association s'adresse à la fois aux enfants, aux parents et aux professionnels de santé et propose des documents spécifiques à chaque situation.

www.sparadrap.org

S'informer sur les maladies rares

Orphanet est le site de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Il s'adresse à la fois aux malades, à leur entourage et aux professionnels de santé. Son but est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares. Il propose, entre autre, une encyclopédie des maladies rares, un inventaire des médicaments orphelins,  un répertoire des consultations expertes ou des laboratoires de diagnostic en France...

www.orphanet.fr

Tous à l'école

Destiné aux enseignants, ce site apporte des informations générales sur de nombreuses maladies pour expliquer les conséquences possibles d'une maladie ou d'un handicap sur les apprentissages et proposer des pistes pour aider les enseignants dans leurs démarches pédagogiques et faciliter la scolarité des élèves atteints d'une maladie chronique.

http://www.tousalecole.fr/

Filnemus, la filière de santé pour les maladies neuromusculaires

La filière neuromusculaire Filnemus anime et coordonne les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge des maladies neuromusculaires. Elle regroupe les centres de référence et de compétence "Maladies neuromusculaires", les structures de soins travaillant avec ces centres, des laboratoires et plateformes de diagnostic, des professionnels et structures des secteurs social et médicosocial, des équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle, des associations de malades...

http://www.filnemus.fr

Suivre l'actualité de la myotonie congénitale de Thomsen dans le monde

Plusieurs associations de malades dans le monde s'intéressent à la myotonie congénitale de Thomsen, et plus largement, aux canalopathies. Leurs sites internet présentent de l'information sur ces maladies, leurs traitements et les essais et recherches en cours. 
www.muscle.ca : Site internet de l'association Dystrophie musculaire Canada (français et anglais)
www.mda.org : Site internet de la Muscular Dystrophy Association, association américane (en anglais)
www.musculardystrophyuk.org : Site internet de la Muscular Dystrophy UK, association anglaise (en anglais)

Connaître les essais cliniques en cours dans le monde

Ce site internet (en anglais) répertorie un grand nombre d'essais cliniques dans le monde. Il dépend du National Institutes of Health (NIH), institution gouvernementale des États-Unis en charge de la recherche médicale et biomédicale (l'équivalent de l'Inserm - Institut national de la santé et de la recherche médicale - en France).
www.clinicaltrials.gov

Publié le : 26/01/2017

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien