Des experts vous soutiennent, répondent à vos questions et vous orientent.

Maladies neuromusculaires
01 69 47 11 78

Maladies rares
01 56 53 81 36
www.maladiesraresinfo.org

Maladies rares et médicaments orphelins www.orphanet.fr

NatHis-SMA : une histoire naturelle de la SMA de type 2 ou 3

Une étude de l’histoire naturelle dans l’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 ou 3 est en cours.

Mieux caractériser l’évolution de la SMA sur 2 ans et en identifier des marqueurs biologiques.

Démarrée en 2015, cette étude NatHis-SMA, une étude de l’histoire naturelle de patients atteints d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, est en cours. Le recrutement est terminé.

Objectif de l’étude Nat His-SMA

L’objectif de cette étude est de décrire l’histoire naturelle de la maladie sur 2 ans chez des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 (SMA) de type 2 ou 3, âgées de 2 à 30 ans, ainsi que d’identifier des marqueurs biologiques de l’évolution de la maladie.

Qui est concerné ?

Des personnes atteintes d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type 2 ou 3, âgées de 2 à 30 ans.

Où se déroule ce projet ?

  • Cet essai international se déroule en France (Paris, Bron, Lille, Nantes, Strasbourg et Toulouse), en Allemagne (1 centre) et en Belgique (2 centres).
  • L'investigateur principal de l'essai en France est le Dr L. Servais de l’Institut de Myologie, Hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris). Les participants sont suivis à l’Institut I-Motion (Hôpital Trousseau, Paris).
  • Promoteur de l'essai : Institut de Myologie, Paris

Où peut-on se renseigner sur cet essai ?

En savoir plus sur les autres études cliniques en cours en France et sur la recherche dans l'amyotrophie spinale proximale liée au gène SMN1

Forum

Ce forum est un espace d'échange et de partage d'expérience pour les personnes touchées par une maladie neuromusculaire et rare. Il est modéré à priori et de manière quotidienne par les équipesd e l'AFM-Téléthon.

L'information diffusée sur ce forum est destinée à encourager, et non à remplacer, les relations directes entre patients et professionnels de santé.

Par Anonymous le 17/10/2013
Jordan 13 a écrit:
Bonjour,je viens de voir votre message et je suis de tout cœur avec vous.mon fils de 4 mois et aussi atteint de cette maladie de type 1 les docteurs ne m'ont pas dit combien de temps il lui reste à vivre.on profite de chaque jour chaque instant...
77095 vues 4 réponses Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 17/10/2013
Bonjour,
Notre petit fils de 5 mois et demi est décédé d'une amyotrophie spinale terminale il y a 15 jours. Il a été suivi par une équipe exemplaire jusqu'à la fin. J'ai trouvé remarquable le professeur qui a reçu notre fils et notre belle fille pour leur annoncer le pronostic final.Cela a...
23797 vues 0 réponse Dernière réponse par Marlinou
Par Anonymous le 01/10/2013
bonsoir ,
je voulais également faire partager mon expérience
je vais avoir 48 ans et..... je marche toujours, atteinte d'ASI 3
même chose, j'ai découvert tard ma maladie à l'aide d'internet car je refusais les examens (à 42 ans)
mes parents ne m'ont jamais écoutée, et moi je...
27702 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Anonymous le 01/10/2013
Invité a écrit:
Bonjour,

Je voudrais vous faire partager mon experience en étant atteinte d'ASI3.

MEs parents et moi avons appris ma maladie très tard puisque j'avais dèjà 13 ans. Mais je pense que justement ca m'a été bénéfique car mes...
27702 vues 2 réponses Dernière réponse par cathywinnie
Par Administrateur AFM le 09/09/2013
Bonjour,

Nous avons bien lu vos messages déposés sur notre forum Amyotrophie Spinale.

Nous vous invitons à contacter le Service Régional AFM TELETHON de votre région. Sachez que pour informer et aider les malades et leur famille à faire face à tous les problèmes posés par la...
31014 vues 2 réponses Dernière réponse par Administrateur AFM
Publié le : 04/08/2016

Les avancées de la recherche dans les maladies

 

Des repères pour mieux gérer la maladie au quotidien