Thérapie génique : expression durable du gène α-sarcoglycane dans la LGMD2D chez l’homme
Un déficit en α-sarcoglycane est à l’origine de la dystrophie musculaire des ceintures 2D (LGMD2D).
L’an dernier, une équipe américaine a publié des résultats encourageants d’un essai, chez 3 personnes atteintes de LGMD2D, d’un vecteur viral AAV portant le gène de l’α-sarcoglycane associé à un promoteur musculaire tMCK (qui permet d’exprimer spécifiquement le gène dans le muscle). A 6 semaines ou 3 mois, les 3 personnes présentaient une ré-expression importante de l’ α-sarcoglycane dans le muscle injecté.
Forte de ce constat, cette même équipe a publié en novembre 2010 les résultats à plus long-terme d’un essai du même vecteur, chez 3 autres patients. Deux des 3 patients présentent une expression persistante du gène α-sarcoglycane à 6 mois (échec du transfert de gène chez le troisième patient).
L’ensemble de ces observations démontre une forte expression du gène α-sarcoglycane à 6 semaines, 3 et 6 mois, et une bonne tolérance du traitement. Le promoteur musculaire tMCK, jamais utilisé auparavant dans un essai clinique, semble être un promoteur efficace.
Sustained alpha-sarcoglycan gene expression after gene transfer in limb-girdle muscular dystrophy, type 2D.
Mendell JR, Rodino-Klapac LR, Rosales XQ, Coley BD, Galloway G, Lewis S, Malik V, Shilling C, Byrne BJ, Conlon T, Campbell KJ, Bremer WG, Taylor LE, Flanigan KM, Gastier-Foster JM, Astbury C, Kota J, Sahenk Z, Walker CM, Clark KR.
Ann Neurol., 2010 , 68(5) : 629-38.
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Forum : Maladies
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Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Bonjour,
Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.
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Bonjour à tous,
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