Rôle de l'autophagie dans la maladie de Pompe
La maladie de Pompe est due à l’absence d’une enzyme, l’alpha glucosidase acide (GAA) responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène. L'enzymothérapie substitutive est le traitement désormais couramment utilisé dans la maladie de Pompe, à base de GAA recombinante humaine pour éliminer la surcharge en glycogène. Une équipe américaine a mis en évidence le rôle important de l’autophagie, processus de dégradation du contenu des cellules, dans la résistance à l’enzymothérapie substitutive.
En développant un modèle de souris déficient en GAA, cette même équipe a montré que l’inhibition de l’autophagie (en inactivant un gène) associée à l’enzymothérapie substitutive entraine une réduction importante du glycogène (de 50 à 60%).
Suppression of autophagy permits successful enzyme replacement therapy in a lysosomal storage disorder-murine Pompe disease.
Raben N, Schreiner C, Baum R, Takikita S, Xu S, Xie T, Myerowitz R, Komatsu M, Van Der Meulen JH, Nagaraju K, Ralston E, Plotz PH.
Autophagy. 2010, 6(8) (Novembre 2010).
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
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Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour,
Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.
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Maladies
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
