Gène KBTBD13 en cause dans la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6
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Deux articles ont été publiés sur la myopathie congénitale à bâtonnets (ou némaline myopathie) de type 6. Le premier, en décembre 2010, par une collaboration internationale, a mis en évidence une nouvelle famille atteinte de myopathie congénitale à bâtonnets dont les caractéristiques génétiques et cliniques sont celles de la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6. Le second, en novembre 2010 par une autre collaboration internationale, a identifié le gène responsable de la myopathie congénitale à bâtonnets de type 6 : le gène KBTBD13.
Nemaline myopathy type 6: Clinical and myopathological features.
Olivé M, Goldfarb LG, Lee HS, Odgerel Z, Blokhin A, Gonzalez-Mera L, Moreno D, Laing NG, Sambuughin N.
Muscle Nerve. 2010, 42(6) : 901-07.
Dominant Mutations in KBTBD13, a Member of the BTB/Kelch Family, Cause Nemaline Myopathy with Cores.
Sambuughin N, Yau KS, Olivé M, Duff RM, Bayarsaikhan M, Lu S, Gonzalez-Mera L, Sivadorai P, Nowak KJ, Ravenscroft G, Mastaglia FL, North KN, Ilkovski B, Kremer H, Lammens M, van Engelen BG, Fabian V, Lamont P, Davis MR, Laing NG, Goldfarb LG.
Am J Hum Genet., 2010 , 87(6) : 842-847 (Novembre 2010).
Erratum in : Am J Hum Genet., 88(1):122 (Janvier 2011).
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour,
Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.
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Maladies
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
