Création d’un registre pour recenser les personnes atteintes d’une mutation du gène FKRP
Ce registre FKRP a été créé afin de recenser les personnes atteintes d’une myopathie des ceintures avec déficit en FKRP, ou d’une dystrophie musculaire congénitale forme hypertrophique progressive (MDC1C), ou bien de toutes autres pathologies liées à la mutation du gène FKRP. Ce registre a été conçu pour rassembler des données à des fins scientifiques mais aussi pour améliorer les standards de soins prodigués aux malades dans le monde entier.
Si vous êtes touché par une pathologie résultant de la mutation du gène FKRP, vous pouvez vous inscrire et remplir le questionnaire (en anglais) dès maintenant. Si vous êtes médecin et que vous suivez des patients atteints d’une de ces maladies, vous pouvez les encourager à s'inscrire. Les données répertoriées dans ce registre sont sécurisées. Seuls les responsables de programmes de recherche y auront accès, dans le respect de la confidentialité.
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour,
Je suis une maman atteinte d'un syndrome de larsen. Ma fille âgée de 12 ans l'est aussi. Je souhaiterais pouvoir communiquer avec des peronnes qui seraient atteintes de la meme maladie. Merci.
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
