Maladie de Steinert : au centre des IXe Journées annuelles de la Société française de myologie


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Les IXe Journées annuelles de la Société française de myologie (SFM) ont été consacrées cette année à la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), plus connue sous le nom de maladie de Steinert. Elles ont réuni, du 3 au 5 novembre à Angers, une centaine de médecins et de chercheurs européens impliqués dans cette maladie.
05/11/2011
Ces trois journées consacrées à la maladie de Steinert ont permis d’aborder nombre de sujets, sur le plan social aussi bien qu’en termes d’avancées thérapeutiques.
  • Présentation des particularités de la forme infantile de la maladie de Steinert, de la prise en charge des manifestations neuro-ophtalmologiques, cardiaques et respiratoires de la maladie ont permis de lancer les discussions.

  • La suite des débats s’est révélée plus scientifique, avec le passage en revue des actualités concernant les approches expérimentales et thérapeutiques.
- Le modèle murin DMS XL (plus de 1 000 répétitions CTG) de la DM1 développé par une équipe de Necker (Paris) a notamment été présenté, de même que la description des anomalies observées au cours de l’épissage alternatif dans la DM1.
- Une mise au point sur les approches thérapeutiques dans la DM1 a été faite, insistant plus particulièrement sur la destruction des ARN messagers anormaux toxiques et le ciblage des agrégats anormaux.
- L’intérêt des cellules souches pluripotentes a également été souligné par la chercheuse Cécile Martinat (I-Stem) afin de mieux comprendre et traiter la DM1.
- L’altération au niveau du cerveau dans la DM1 et la DM2 ou encore les phénotypes atypiques de la DM2 ont également été présentés.
  • Sur un plan plus social, les difficultés psychologiques potentiellement engendrées par la maladie ont été évoquées et l’original "parcours de soins intégrés" mis en place à Sherbrooke, au Québec, a attiré l’attention de l’assistance.

  • Le Groupe d’étude en myologie (GEM) s’est réuni le dernier jour pour discuter sur une dizaine de cas cliniques avant de clôturer ces IXe Journées annuelles.
En dehors de la visite et discussion sur place d’une trentaine de posters, une présentation orale très synthétique a été faite de l’ensemble des posters. Cette journée s’est terminée par la remise du Prix Master et la conférence « Le regard sur soi : une autre façon d’entrer en Myologie », du Professeur Michel Fardeau. Rendez-vous l’an prochain à Grenoble, du 13 au 16 novembre 2012.
Source : IXèmes Journées Annuelles de la Société Française de Myologie

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    par Mariepaule F.

    Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis

    Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.

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    par Silia O.

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    03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon

  • Maladies

    par Gwenaelle S.

    Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.

    8 réponses - le 07 Mars 2012

  • Maladies

    par Catherine H.

    Bonjour
    nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
    Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?

    merci de vos réponses

    7 réponses - le 05 Décembre 2011

  • Maladies

    par Mariepaule F.

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    3 réponses - le 06 Décembre 2011

  • Maladies

    par Fanny T.

    Bonjour à tous,
    Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
    Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...

    5 réponses - le 03 Mars 2011

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