Traitement par l’albutérol dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Dans le cadre d’un essai non randomisé, en ouvert, soutenu par la MDA, les effets de l’albutérol (aussi appelé salbutamol), une molécule utilisée dans le traitement de l’asthme, ont été étudiés dans deux formes de syndromes myasthéniques congénitaux (SMC). Parmi les 18 personnes atteintes de SMC incluses dans cet essai, 15 présentaient une mutation dans le gène Dok7 et 3, une mutation dans le gène COLQ. Certaines d’entre elles avaient déjà reçu un traitement mais aucune réelle efficacité n’avait été notée.
Les participants adultes ont reçu 4 mg d’albutérol par voie orale 1 à 3 fois par jour, les enfants de 6 à 12 ans, 2 mg 2 à 3 fois par jour et les enfants de 2 à 6 ans, 0,1 mg/kg/jour 3 fois par jour. Le traitement a duré entre un mois et 2 ans (avec une médiane de 4 mois) et la réponse au traitement a été évaluée à l’aide de questionnaires remplis par les participants.
Les résultats publiés en novembre 2011 par une équipe de la Mayo Clinic (USA) montrent des effets bénéfiques de l’albutérol dans les deux formes de syndromes myasthéniques congénitaux. Parmi les 18 participants à l’étude, 17 ont fait part d’une amélioration de leur qualité de vie. De plus, la distance parcourue et le nombre de marches escaladées ont significativement augmenté après traitement par albutérol. Pour 4 patients, la réponse au traitement est dose-dépendante, avec une dose quotidienne efficace entre 4 et 12 mg/jour.
Un tel résultat nécessitera toutefois d’être conforté par d’autres études, notamment dans le cadre d’essais randomisés et contrôlés avec placebo, dans ces deux formes de SMC comme dans les autres formes. Mais les SMC sont des maladies rares pour lesquelles les personnes atteintes sont très dispersées géographiquement, rendant difficile la réalisation de tels essais.
Beneficial effects of albuterol in congenital endplate acetylcholinesterase deficiency and dok-7 myasthenia
Liewluck T, Selcen D, Engel A.
Muscle Nerve, 2011, 44(5) : 789-94. doi: 10.1002/mus.22176.
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