Un nouveau modèle de souris dans les syndromes myasthéniques congénitaux
Le développement d’un modèle murin du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine a longtemps été confronté à une mort à la naissance de l’animal liée à une perte complète de l’activité de la jonction neuromusculaire lorsque les souris présentent une mutation homozygote pour l’agrine.
Dans un article publié en septembre 2011, une équipe américaine a identifié une mutation dans le gène de l’agrine qui n’entraine qu’une perte de fonction du gène partielle. Elle a ainsi développé un nouveau modèle de souris qui reproduit les caractéristiques du syndrome myasthénique congénital lié à l’agrine.
A Valid Mouse Model of AGRIN-Associated Congenital Myasthenic Syndrome.
Bogdanik LP, Burgess RW.
Hum Mol Genet., 2011 (Sept).
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Forum : Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
Je m’adresse à tous les parents qui comme nous sommes toujours en attente d’un diagnostique précis. Tant que nous ne connaissons pas le diagnostique, nous n’aurons aucune certitude sur l’avenir.
Même si nous pouvons nous estimer relativement chanceux car notre fils étant atteint d’une myopathie congénitale non ... -
VIDEO : Notre bébé soutien le Téléthon
Notre bébé soutien le Téléthon
03-12-2011 | Lieu , Hérault | Publié à 21h12 | Durée 47s | 0 commentaires | Téléthon
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Maladies
Bonjour je suis maman d'un petit garcon de 6ans et demi et nous venons d'apprendre qu'il est myopathe, j'aimerai pouvoir communiquer avec des parents d'enfants myopathe ainsi que des adultes, je me pose beaucoup de questions sur l'évolution de la myopathie de duchenne, en vous remerciant d'avance de vos réponse.
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Maladies
Bonjour
nous venons d'apprendre que notre dernier fils Ghyslain était atteint de la DMD.
Ghyslain vient d'avoir 2 ans, y a t-il des parents dont le dépistage de la maladie s'est faite très tôt? l'évolution est-elle plus lente.?
merci de vos réponses
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Maladies
Maman d’enfant myopathe mais diagnostique non précis
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Maladies
Bonjour à tous,
Nous sommes des élèves de première S, ayant choisit pour sujet de TPE "Comment expliquer au vue des avancées scientifiques prometteuses que l'on ne puisse pas véritablement guérir la myopathie de Duchenne ?". Nous avons déjà fait de nombreuses recherches, principalement pour trouver des contacts, en vain ...
Par conséquent, ayant pris du retard sur notre travail, nous ...
